男孩患自毁容貌症，罕见的大脑麻痹症
可能很多人都没有听说过自毁容貌症，从字面上理解可能就是自己会伤害自己的脸，其实这种疾病是很少见的，最近有外媒报道，美国一名男孩就患上自毁容貌症，这是一种非常罕见的疾病，就是有时候会控制不住自己做出一些伤害自己面部的行为 。
1、男孩患自毁容貌症
据资料显示，这种自毁容貌症是一种非常罕见的疾病，而且是一种遗传性疾病，发病的都是男孩子，女孩子可以携带疾病基因但是不会发病 。
因为该病的基因存在X染色体上，男性只有一个X染色体，而女性有两个X染色体，如果一个X染色体出了问题，另一个还是正常的，因此不会发病，而男性只有一个X染色体，所以，一旦染色体改变，就会发病 。
2、罕见的大脑麻痹症
一、原因是因为身体中的一种酶（次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）的遗传发生了缺陷而引起 。这种酶和腺嘌呤磷酸核糖转移酶是共同参与嘌呤核苷酸的补救合成 。缺乏这种酶导致了次黄嘌呤和鸟嘌呤不能转换为IMP和GMP，而是发生了降解，生成的大量的尿酸，而过量尿酸导致这种疾病 。会发生严重的肾脏伤害和大脑的伤害 。尿酸增高会影响肾脏的排泄，损害肾脏的正常功能，而同时会出现大脑的麻痹状态，导致身体的肌肉失去大脑的控制，而出现一些自毁的行为 。
二、症状1、自伤行为 。一般是男患儿从2、3岁开始出现这些症状，最开始的表现是咬破嘴唇或者是舌头，随着病情的发展，会无法克制的地咬伤自己的手指，还可能会咬别人，还会出现自己毁坏衣物等行为 。
2、关节痛 。这种症状主要是因为身体内的尿酸过高引起的 。随着年龄的增加，会出现痛风结节，影响正常的关节活动，甚至行走困难 。
3、实验室检查
检查发可以发现体液中的尿酸含量都有明显增高，而尿酸/肌酐（UA/Cr）的比值也增高 。检查尿液中会存在尿酸结石 。血液检查会发现血液中嗜酸粒细胞增加，并且伴有有大细胞贫血 。做CT检查或MRI影像可看到脑皮质萎缩和脑室增大 。
三、治疗目前对于这种疾病还没有更好的治疗办法，只能用一些药物来缓解尿酸增高带来的损害，而对于大脑神经损害根本没有治疗的方法，只能寄希望于未来的基因重组的治疗方法，而这种方法目前还在研究当中，何时能够应用于临床，还是一个未知数 。
3、如何预防胎儿畸形
1、服用叶酸补充剂
怀孕前的至少三个月和怀孕期间的准妈妈都应该服用叶酸补充剂 。因为叶酸不足的话很可能会引起宝宝神经中枢的缺陷，这种缺陷很可能在怀孕的早期就会出现了 。但是千万不要过度服用叶酸补充剂，每天服用400毫克就足够了 。
2、在受孕之前先咨询医生
为了宝宝的健康，现在越来越多的女性在计划受孕之前都会先咨询医生，特别是有慢性病症的女性一定要进行孕前的检查 。
3、寻求遗传咨询
大部分出生缺陷的起因都是不知道的，但如果有遗传病家族史的夫妇一定要进行遗传咨询分析遗传病影响到胎儿的几率 。
4、病毒检测预防感染
在怀孕期间，特别是妊娠前3月，要尽量预防感染，特别要防止风疹病毒、弓形体、单纯疱疹病毒、巨细胞病毒和梅毒螺旋体的感染，免疫注射是最好的预防方法 。
5、戒酒
能够完全避免的出生缺陷就是胚胎酒精综合症 。酒精可能会引起胎儿的智力出现问题，还可能导致残疾，而且现在并没有一个安全的酒精量，所以准妈妈一定要滴酒不沾 。
6、戒烟，并且要避免二手烟
如果孕妇戒烟的话，出现出生缺陷的几率会降低5%，体重偏轻降低20%，早产降低8% 。同时如果空气中有大量的毒素的话会减低胎儿的吸氧量，所以孕妇要避免吸二手烟 。
7、避免空气污染
许多专家都怀疑出生缺陷是由周围的化学物质引起的，因此孕妇要避免暴露在含有大量化学物质的环境中 。如果你是在清洁行业、艺术室或化学物质工厂工作的话，一定要戴上手套、面罩和有足够的通风设备，而且要避免在怀孕期间进行房间装修 。
【男孩患自毁容貌症，罕见的大脑麻痹症】一般出现大脑麻痹症都是因为遗传，而且这种疾病一般都是很难治愈的，所以女性在怀孕期间是需要特别注意的，防止胎儿出现畸形或者是出现一些先天性的疾病，大脑麻痹症的孩子可能在两三岁的时候就会出现一些异常的行为，这时候家长就应该注意 。
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