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什么是地中海贫血

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地中海贫血是一种发病率高．危害严重的常染色体单基因遗传病．也叫珠蛋白合成障碍性贫血 。由于珠蛋白基因缺失或突变．导致珠蛋白肽链生成障碍．引起一种或几种璩蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏．从而引起的一组溶血性贫血．以慢性溶血性贫血为特征 。

什么是地中海贫血

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地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关 。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布 。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象 。
在婚前的健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型 。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血” 。
什么是地中海贫血

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根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血 。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常 。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多 。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低 。
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变 。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能 。
地中海贫血的症状：地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分 。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症 。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度 。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环 。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱 。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调 。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变 。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质 。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状 。
地中海型贫血的预防：开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义 。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法 。
参考文献：
地中海贫血症的治疗进展 陈学涛 黄锦 徐静 徐佳佳 李昊洋 曹凡 胡吉富
地中海贫血发病机制的研完进展 朱鸿斌 何勤
什么是地中海贫血？
地中海贫血（mediterranean anemia），简称地贫，因最早发现在地中海沿岸国家而得名 。
该病为常染色体隐性遗传病，男女发病各半，重症患儿胎儿期、生后即可发病，是我国南方乃至全球范围内最常见、对人体健康危害最严重的一类单基因遗传病种 。
医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50 %的可能为基因携带者 。
夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，2 5 %的可能为重症患者 。
地中海贫血病有显性和隐性之分 。
一般隐性基因携带者症状不明显，如果在婚前检查中不严格把好关，一旦女方怀孕，极有可能将地中海贫血病基因遗传给下一代 。
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地中海贫血患者到底有什么危害呢？
对于重型地中海贫血病患儿，如果缺乏治疗，患儿多因严重贫血，继发感染而幼年夭折 。
输血可以避免患儿幼年夭折，但研究发现，地中海贫血患者长期反复输血易造成人体负荷过重，引发“ 继发性血色病” , 导致心力衰竭而死亡 。
地中海贫血的症状和类型有哪些呢？
根据珠蛋白基因突变的不同类型，地中海贫血分为α、β、δ及δβ4种类型，其中α-地中海贫血、β-地中海贫血在临床上最常见，发病率最高 。
重症α地贫患者出生前或者出生后不久便死亡，重型β地贫患者可有地中海贫血特殊面容：眼距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突出 。
除了重症患者，还有部分中间型地贫有典型的特殊面容 。
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地中海贫血的治疗方法：
遗憾的告诉大家，目前地中海贫血病缺少根治方法，而加强婚前检查和产前诊断是避免该病患儿出生的最好办法 。
地中海贫血预防措施分为三级 。
一级预防是指孕前的保健和遗传风险评估，这些措施具体内容包括：
做好婚前保健，即婚前检查和婚前咨询；
孕前保健，即孕前检查和孕前咨询；
孕早期保健；向医生咨询和进行检查，并按照医生的指导做好保健 。
如果没能采取这些措施，或采取这些措施也没能有效地阻止出生缺陷的发生，就要靠二级预防措施了 。
二级预防是指在怀孕期间依靠临床检测诊断技术，做孕早、中期孕妇血生化指标、染色体异常和超声筛查，以减少缺陷儿的出生 。
三级预防是指对已出生新生儿早期诊断、治疗，避免或减轻致残 。
简单地说，一级预防，预防发生；二级预防出生；三级预防致残 。其中一级预防是最重要的、最有效的 。
特别提醒年轻夫妇在决定结婚前和怀孕前做到为新生命负责，积极完成婚检和孕检，增加抽血、羊水穿刺、地贫基因筛查等检查，正确对待即将到来的生命 。
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【什么是地中海贫血】（网络图，仅供参考）

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