你能分清楚么 染色体
山西省生殖科学研究所医生 卢文亮：上次有个病人上来,然后他拿着那个染色体的报告单 ， 问我说 ， 染色体这个核型正常 ， 是不是就代表就是没有遗传病了？其实那个染色体跟基因呢它不是一回事 ， 染色体是一座房子 ， 那么构成房子的这些砖呢就是每一个基因 。人类总共有46条染色体 ， 但是它含有大概约3万到4万个基因左右 。虽然我们查这个染色体他的核型是正常的 ， 但是也有可能其中某些基因有问题 ， 发生突变 ， 这些基因的突变呢就会导致一些遗传病 ， 就好比说咱们这个房子 ， 它的那个结构完整 ， 但是不一定代表它的里面的每块砖都是正常的完整的 ， 也有可能其中砖呢有的是断了或者裂了 。都会引起一些疾病 。
基因和染色体检查能相互替代么？
它们是相互不能代替 ， 它们是一个互补的 。从染色体水平看这个有没有互换 ， 平衡易位的 ， 在基因检查水平上 ， 检查不到这个基因的缺失 ， 但是染色体水平上它是那个有问题的 ， 有些情况是染色体水平上是看着是正常的 ， 但是基因呢是有问题的 。比如说基因发生的突变 ， 在这种情况下 ， 通常做染色体检查 ， 是查不出来的 。所以必须是从那个基因的水平上再去检查 。
【你能分清楚么 染色体】比如说耳聋 ， 耳聋呢是由耳聋基因突变导致的 ， 一般情况下 ， 像这种耳聋病 ， 查染色体是查不出来的 ， 必须通过基因检测去检查 。比如说二十一三体综合症 ， 通常也是咱们说的是唐氏综合症 ， 它是那个二十一号染色体就多了一条 ， 这种现象他智力低下 ， 通常通过查染色体就可以了 。没有必要再去检查基因 。平衡易位是那个复发性流产的一个主要的原因 ， 目前的话在基因水平上查不到平衡易位 ， 但是通过染色体检查就可以查到这个平衡易位 。
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