哪些人需绒毛组织活检？绒毛组织活检的适应症有哪些？
爸爸妈妈们都希望自己的小孩一生下来就是健康的，于是在孕妈怀孕期间会做各种检查，随时关注腹中胎儿的发育情况，绒毛组织活检术是一种非常成熟的产前诊断方法，能够判断胎儿的染色体异常，今天小编就来给大家说一下哪些人需绒毛组织活检？绒毛组织活检的适应症有哪些？
绒毛组织是妊娠孩子身体组织的一部分，从这些组织可以很清楚地、准确地检查整个胎儿是否在遗传方面正常或异常，又因为它很容易获得，所以用来作为产前诊断的一种办法，来帮助医生了解胎儿是否正常 。
1、哪些人需绒毛组织活检
绒毛组织活检术是指在超声引导下行穿刺术，取出胎盘内的绒毛组织进行细胞培养、分子遗传学或生化遗传学检查，进行染色体诊断或基因诊断 。分为经腹绒毛组织活检及经宫颈绒毛组织活检 。绒毛组织活检术是一种成熟的产前诊断方法，成功应用于早孕期诊断胎儿染色体异常及各种遗传性的单基因疾病，有着广阔的临床应用前景 。
一般生过遗传疾病孩子的妇女，由于再次妊娠有一定的几率再次发生遗传性疾病，因此再次妊娠的早孕期妊娠7～9周，医生会建议她做绒毛组织活检 。如果结果不正常，就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为容易 。
2、绒毛组织活检的适应症
是各种导致胎儿染色体异常风险增高的因素和生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病 。
一、各种导致胎儿染色体异常风险增高的因素包括：
1.高龄孕妇
2.超声发现胎儿NT增厚或明显的结构异常 。
3.既往生育过染色体异常的胎儿、不明原因的畸形儿、不明原因的死胎、多次流产史的孕妇 。
4.父母有一方染色体异常 。
5.母亲早孕期血清筛查异常 。
在一些国家，会将孕妇年龄、孕周、病史、NT值及血清学筛查数值共同结合，计算一个具体的唐氏儿风险数值，根据这个风险值建议孕妇是否行绒毛活检 。随着超声仪器的改进和国际上对唐氏儿各种超声表象的不断研究积累，目前又有新的超声指标加入评估唐氏儿风险的队伍中，如鼻骨、静脉导管、三尖瓣返流、胎儿生长受限等 。胎儿同时具有的异常超声指标越多，则发生唐氏儿的几率越高，越需要进行产前诊断 。
二、生化或分子水平可以检测到的遗传性疾病
1.各种先天性代谢性疾病
2.各种基因序列已明确的单基因疾病 。
绒毛组织活检的安全性？
绒毛组织活检比羊水穿刺做遗传方面的诊断一般来说早大约2个月，多在妊娠7-9周进行检查 。由于绒毛组织活检在早孕期就可以做，如果结果不正常，就可以在妊娠3个月内及时地终止妊娠，此时终止妊娠也较为容易 。操作本身，孕妇并无什么痛苦，只是个别孕妇由于操作的刺激可能发生流产，或胎儿畸形的风险，医生需要十分注意，在不断地改进操作的情况下，这些危险会逐渐地减少 。
绒毛组织活检前的准备工作有哪些？
1.详细询问病史，行超声检查 。
明确胎儿孕龄、个数、活动度、胎盘位置及有无影响绒毛组织活检进针位置的因素如子宫肌瘤等 。其目的为明确孕周、手术指征及绒毛组织活检方式 。如为多胎妊娠，只有胎盘是明显孤立、分离的，才可以分别行绒毛活检，否则不能准确取样 。
2.常规化验检查 。
乙型肝炎、丙型肝炎、梅毒、艾滋病检查、血尿常规、生化、凝血功能、血型 。如孕妇为RH（D）阴性，而胎儿父亲为RH（D）阳性或不明血型时，绒毛组织活检可能会导致RH阳性的细胞致敏，所以慎重起见，对于所有没有致敏的RH阴性孕妇而言，应在取样后立即注射抗D免疫球蛋白 。
3.如预行经宫颈绒毛组织活检，需行女性私处检查以除外女性私处及宫颈炎症 。
如为炎症的急性期，应在炎症治愈后再行活检 。
4.其他因素 。
行绒毛组织活检前还需考虑一些其他因素 。如果病人有生殖器疱疹史或近期感染过B族链球菌，需向病人交待胎儿胎盘有被感染的可能 。如果感染处于活动期，不主张行经宫颈绒毛组织活检以免引起整个宫腔的感染，一般采用经腹操作 。
3、绒毛组织活检手术过程
1.经宫颈绒毛组织活检 。
经宫颈绒毛组织活检时，孕妇适度充盈膀胱，取膀胱截石位，窥阴器暴露宫颈，消毒女性私处后，在超声的实时引导下，将绒毛活检针经宫颈置入胎盘内，理想位置是沿胎盘长轴进入，远离胎囊和子宫肌层 。将针放置到适当位置后，用含有3-4ml细胞转移液的20ml注射器抽吸 。当看到有少许血液进入导管时说明取样可能成功 。注射器保持负压状态将活检针内容物转移入细胞培养液中检查所取绒毛量 。
2.经腹绒毛活检 。
经腹绒毛组织活检时，孕妇适度充盈膀胱，取平卧位，手术前行超声检查选择合适的进针点，特别注意进针时不要损伤小肠 。选择好进针点后，消毒皮肤，覆盖无菌手术孔巾，在超声实时监控下，活检针经孕妇腹部、子宫肌层进入胎盘，尽量延长活检针在胎盘内的走行距离 。将针放置到适当位置后，用含有3-4ml细胞转移液的20ml注射器抽吸 。当看到有少许血液进入导管时说明取样可能成功 。注射器保持负压状态将活检针内容物转移入细胞培养液中检查所取绒毛量 。与经宫颈绒毛活检不同的是，经腹绒毛活检可以通过变换进针角度，多点取材，从而取得更多的绒毛组织 。
4、绒毛组织活检术后护理
绒毛组织活检术后病人一般仅需当天卧床休息，一周内限制活动 。如果病人出现女性私处出血则延长卧床休息的时间 。术后禁止房事，禁盆浴，24小时后再行淋浴 。饮食保证卫生即可，无特殊禁忌 。
女性怀孕是一件很幸福的事情也是一件很辛苦的事情，女性怀孕之后，不管是最终做怎样的打算，首先必选得到医院做一些早孕检查，来确定自己是否适合要小孩 。
【哪些人需绒毛组织活检？绒毛组织活检的适应症有哪些？】
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