男孩患罕见病丙酸血症，吃肉会昏迷，吃太多肉有什么危害？
据了解，河南商丘一6岁男孩，只要吃了高蛋白类的食物就会出现呕吐、昏迷等症状，经过检查发现是罕见疾病丙酸血症，丙酸血症属于非常罕见的疾病，患病人数只占总人口的0.65%-1%，这种疾病会对蛋白质的代谢出现异常，从而导致代谢性酮症酸中毒，这种疾病会导致患者需频繁住院治疗 。为了不让孩子看到肉眼馋，全家五年的时间都没有开过荤 。
1、男孩患丙酸血症
检查出男孩患有丙酸血症后，前三年的时间里基本一个月住院两回到三回，现在就变成两个月到一个月就要住院治疗一次，这对家庭的经济造成了极大的负担 。目前男孩的父母也做了肝移植配型手术，希望能够通过“换肝”来治愈男孩 。如果没对成功治疗的费用就高达十万，之前的住院治疗就花了三十多万，除了这个男孩之外，他还有一个弟弟，在出生的时候就脑缺氧，去年和前年的时候就花了将近十万 。
2、什么是丙酸血症
丙酸血症的发生可以是新生儿型或晚发型，新生儿型较常见，大部份的患者在出生后几个星期即产生症状，喂食情况差，出现呕吐、癫痫、肌肉张力低下、脱水、嗜睡、呆滞及脑部病变等症状，这些症状可能会经常性地反覆发作，尤其是伴随于感染、便秘或喂食情况改变，摄取高蛋白饮食后以突然发作呈现，也经常出现代谢性酸中毒、酮尿、血糖过低、高血氨及全血球减少症(cytopenias)等情况 。晚发型患者的症状则包含成长与发展退化、慢性呕吐、蛋白不耐症、生长不良、肌肉张力低、因偶发的脑部基底核梗塞而导致肌肉张力不全与手足徐动、心肌病变等，患童可能会有类似新生儿型的急性代偿失调，尤其是处在感染、受伤、手术等有代谢压力的情况下时，特别容易发生 。极少数个案可能没有代谢性代偿失调或神经认知功能方面的症状，只有心肌病变或心律不整 。
患者可能有家族病史，尤其是无法解释的新生儿死亡或手足之间曾有酮酸中毒发作的经验 。少部份的患者并没有这么激烈的症状，而是因渐进式的心智发展迟缓才至医院求诊 。即使在同一家庭内，罹病患者之间的发病时间、严重度、发病形式也不尽相同 。
3、丙酸血症的治疗
1.饮食限制 。长期治疗以限制天然蛋白质饮食为主,但要保证足够的蛋白质和能量 。PA患儿在确诊时多已伴生长发育落后,在给予推荐量的特殊配方治疗6个月研究发现,患儿发育和营养状态明显改善 。每日所需总蛋白质量,婴儿为2.5~3.5g/kg,儿童为30~40g,成年人为50~65g,不足部分以不含缬氨酸、异亮氨酸、苏氨酸和甲硫氨酸的配方奶或蛋白质替代 。同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织代谢 。
2.口服药物 。左旋肉碱有利于与体内的酸性物质结合,促进酸性物质的代谢和排出,急性期:100~200mg/(kgd),静脉滴注;稳定期:50~100mg/(kgd),口服 。部分患儿使用后可出现轻度腹泻 。新霉素或甲硝唑由于体内丙酸一部分是由肠道细菌的代谢产生吸收入血液,新霉素和甲硝唑可抑制肠道细菌的繁殖代谢,减少肠道细菌代谢产生丙酸 。用法:新霉素50mg/(kgd),甲硝唑10~20mg/(kgd) 。由于长期使用抗生素可能导致肠道内菌群紊乱,不建议长期使用,可在急性期使用 。氨甲酰谷氨酸口服促肠蠕动剂可明显降低血氨水平,减少尿丙酰甘氨酸的排泄,增加游离肉碱和总肉碱水平,从而改善PA患儿代谢稳定性氨甲酰谷氨酸在PA急性失代偿期对高血氨有解毒作用,在口服6h后血氨水平降至正常,可避免进一步的透析治疗 。氨甲酰谷氨酸是一种安全有效的治疗药物 。
3.肝移植 。近几年肝移植作为一种治疗PA的方法已取得明显进步 。Barshes等对12例接受活体肝移植的PA患儿研究显示,1a内存活率为72.2％,一些患者临床症状明显改善,无需进行饮食限制和其他医学治疗 。辅助性原位肝移植为原位肝移植的一种,保留了患儿部分肝脏,以便将来进行基因治疗并且具有为移植失败的病例提供暂时性功能支持的优势 。1例接受辅助性原位肝移植10a的患者,未进行饮食控制和药物治疗,临床和生化指标正常,精神运动发育和智力水平接近正常 。由于多数PA患儿伴有严重的脑损伤,肝移植应早期并且在患儿身高>-2s时进行 。肝移植的预后与患儿身高增长延迟程度有关,身高
4.对急性发作尤伴有高氨血症者考虑腹膜透析 。
综上所述,低蛋白0.5～1.5g/(kg-d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗，可减少酮症酸中毒发作次数 。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄，故应增加喂养次数 。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食，并给予葡萄糖以避免分解代谢 。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析 。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶，治疗多种羧化酶缺乏症有效，对生物素10mg/d，反应敏感，作用迅速而持久 。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果 。肠道细菌产生一定量的丙酸，口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度 。虽然PA患儿临床表现严重,但随着诊断技术的提高,诊断的年龄越来越早,为及时的有效治疗提供了机会,预后得到明显改善 。且随着对PA发病机制及诊断治疗的研究深入,必将为PA患儿提供更有效的治疗方法 。
4、丙酸血症的预防
绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要，遗传性代谢性疾病产前诊断(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遗传病发生的有效措施之一，通过测定培养羊水细胞或绒毛膜绒毛组织酶活性，或羊水中甲基枸橼酸水平可进行产前诊断 。
自20世纪60年代开始用经腹壁羊膜腔穿刺术于产前诊断以来，产前诊断技术发展很快，继之经胎儿镜取胎儿血标本及经宫颈，经腹壁取绒毛，近年来正在发展一种非损伤性产前诊断技术，从孕妇外周血中富集，分离胎儿有核红细胞，可将来源于胎儿的细胞进行间期核荧光原位杂交(FISH)进行染色体数目异常检测，或提取DNA进行PCR扩增后通过连锁分析或直接检测突变的方法进行产前基因诊断 。
羊膜腔穿刺术(amniocentesis)可于妊娠中期17～20周通过腹壁进行，羊水细胞是胎儿脱落的上皮细胞，经培养后可做酶活性测定或基因分析，此方法造成的胎儿丢失率为0.5%，至今仍然是产前诊断的一个重要手段 。
【男孩患罕见病丙酸血症，吃肉会昏迷，吃太多肉有什么危害？】绒毛来自胚胎滋养层，可于妊娠10～12周，通过腹壁吸取绒毛，可用于酶活性测定或基因分析，优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果，一旦胎儿患病，孕妇可及时选择人工流产，后续操作比较容易进行，而且可早日解除孕妇的心理负担 。
5、吃肉太多的危害
1、吃肉太多，伤“心”伤“脑”
科学研究发现，早期的人类只吃蔬果而不吃肉类 。直到后冰河时期，人类所需的水果、坚果与蔬菜不敷所需，为了活命，才开始吃死亡动物身上的肉作为补充 。但过了冰河时期后，素食品充足了，吃肉的习惯却延续了下来 。现实生活中，我们身边都有不少“肉食动物”，汉堡、烤肉、烤鸭、红烧肉——顿顿“无肉不欢” 。据2002年全国营养调查数据显示，我国城市和农村居民每天动物性食物消费量分别为248克和126克，而中国营养学会给出的标准仅为每天50—75克 。
其实，中国古代对食肉就颇有争议，《吕氏春秋·重己》中指出，善于养生的人是“不味众珍”的，因为“味众珍由胃充，胃充则大闷，大闷则气不达” 。“众珍”主要指游鱼、飞鸟、走兽之类的动物食品，古人认为这类食品吃多了会使脾胃消化功能呆滞，还会影响气血功能的畅达 。现在越来越多的实验证明，吃肉过多对人体非常有害：美国每年至少有100万新增心脏病患者，近60万人因此丢掉性命 。美国的心脏病研究委员会研究报告指出，这些心脏病患者，大多数是由于吃肉太多，吃蔬菜和运动太少 。除此之外，吃肉多和高血脂、肥胖等代谢病也息息相关 。近日英国《每日邮报》更撰文表示，连关节炎、胆结石、老年痴呆症、骨质疏松这些看似不相干的病，也与吃肉多脱不了干系 。当人类变身“肉食动物”，不仅会对身体带来损害，还会使人体大脑多巴胺分泌旺盛，乙酰胆碱活动异常，造成情绪暴躁、欲望强烈，而且影响智力 。
2、多吃肉会中毒
由于动物被杀之前的恐惧，以及被杀之中的痛苦，使身体中的生化作用产生了极大的变化 。致使毒素遍布全身，而使得整个尸体都被毒化了 。根据大英百科全书记载，身体中的毒素包括尿酸与其他有毒的排泄物，会出现在血液中与身体组织之内：“若是与牛肉中所含的百分之五十六不净的水份相比较，从坚果、豆类及谷类中所得到的蛋白质，显然要纯净多了 。”
正如我们的身体在恐惧或愤怒的紧张之中会得病，动物无异于人类，在危险的情况中也会产生极大的化学变化 。动物血液中的荷尔蒙，尤其是肾上腺素，当他们见到其他的动物躺在他们的四周，并且为了生命而徒然地挣扎，其分泌情况会彻底地改变 。这种大量的荷尔蒙留在肉内，经由人类的食用，然后毒化人类的身体组织 。美国营养学家指出：“动物死尸的肉中，含有毒性的血液与其他的排泄物 。”
3、吃肉太多会致癌
台湾台大医院院长林芳郁表示，要少吃动物性食品，因为动物性食品会增加患癌几率 。饮食中富含动物性食品，会让生育年龄延长9到10年，而生育年龄增长就会提高乳癌风险 。“每日摄取15%~16%的动物蛋白，就可能启动癌症；降低动物蛋白质的摄取可大幅减少肿瘤启动 。”
有一个以五万名素食者为对象的研究报告结果，在癌症的研究上引起了很大的震撼 。这个报告指出，这群人罹患癌症比例之低，相当令人惊讶 。与同样年龄及性别的人相比较，各种类型的癌症在这群人的身上发生的比例，显着地减少了许多 。研究报告显示他们显然可以活得较长 。一个有关于加州摩门教徒的报告指出，这个团体中罹患癌症的比例，比普通人少百分之五十 。摩门教徒便是以少吃肉为其特色 。
为什么肉食者较容易得到癌症？其中一个理由或许是当动物的肉放了几天以后，它就会变成病态的青灰色 。肉商为了不使他们变色，于是就在里面加入了硝酸盐、亚硝酸盐以及其他的防腐剂 。这些东西使肉类呈现出鲜红邑 。但是近年来却不断有报告指出，这些东西含有致癌物质 。
在田纳西国立欧克瑞则实验室专门研究癌症的威廉李金斯克博士说：“含硝酸盐的东西，连喂猫我都不用的 。”
英国与美国的科学家曾以肉食者与素食者“肠内的微生物”做个比较，而发现明显的不同 。肉食者肠内所含的微生物，与消化液发生作用时，所产生的化学物品多被认为会导致癌症 。这或许就能说明为什么肠癌在以肉食为主的地区，如北美西欧等地非常普遍，而在以蔬菜为主食之地如印度则很少发生 。譬如，在美国，肠癌是第二位（仅次于肺癌）；苏格兰人，比英国人多吃百分之二十的牛肉，得肠癌的比例在世界上也是数一数二 。
4、宝宝多吃肉坏处也多多
1）容易变胖
据调查指出，体重过重的学童比例有愈来愈高的趋势 。当然引起儿童肥胖的塬因好多：快餐店林立，喝过多的含糖饮料、运动量不足等；但在笔者的营养咨询门诊经验中发现，体重过重的儿童喜欢吃肉的比例比较高，其实这是可理解的，因为肉类是属于高脂肪的一群，在每日饮食中，脂肪占总热量比例高的饮食型态，比较容易让人变胖 。
2）会摄取较多的饱和脂肪酸
猪肉及牛肉等红色肉类有较多的饱和脂肪酸 。我们都知道饱和脂肪酸摄取过多，容易引起高血症等慢性病 。或许您会说，小孩的身体代谢状况较好，应该无所谓，但各种慢性病都是日积月累而来的，还是应该要趁小开始保养 。
3）因营养摄取不均衡，反而瘦弱
若只吃肉而其它食物吃的非常少的话，小孩并不会变胖，反而有可能会瘦弱 。因为人体需要各类的营养素，必须在这些营养素全都足够的情况下，才能促进生长发育，即使肉类含的蛋白质是生长所必须，但无其它营养成分配合，仍不足以维持正常的生长 。
4）若同时不爱吃蔬菜水果，容易造成便秘
只爱吃肉不吃蔬菜的小朋友，会因为纤维质摄取量不够而便秘（纤维质可以增加肠内有益细菌、帮助排便、预防便秘、控制体重、预防肥胖） 。
丙酸血症较为罕见，对于这种疾病大家也是需要有所了解的，这样可以及早的发现病症，从而及早治疗，对病情的治疗有帮助，除了治疗之外，日常生活中的护理工作也是非常重要的，这种疾病对蛋白质的摄取一定要严格控制，而且对于这种疾病也要做好预防工作 。
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