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唐氏筛查不做可以吗 唐氏筛查多久做

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  • 孕早期如何做唐氏筛查？
  • 如果我错过了孕早期筛查怎么办？
  • 大型超声检查能筛查唐氏综合征吗？
  • 我该如何看待唐氏综合征筛查的报道？
【唐氏筛查不做可以吗 唐氏筛查多久做】唐筛和糖筛是完全不同的概念 。糖筛查是妊娠期糖尿病的筛查，针对的是孕妇 。唐氏筛查是唐氏综合征的筛查，主要针对胎儿 。现在唐氏综合征主要是通过筛查早期发现 。孕妇怀孕后要及时去医院做产检 。定期的出生检查是发现唐氏综合征的先决条件 。暨南大学附属第一医院妇产科主治医师颜在接受家庭医生在线访谈时建议，孕妇在孕前10周确定怀孕后，可以在孕早期做联合筛查 。1 ~ 14周，孕早期可通过超声结合血清学筛查进行唐氏筛查 。唐氏综合征的筛查主要通过血清学和超声检查来完成 。一般来说，没有风险 。此外，颜博士还介绍了唐氏筛查的主要检测方法 。
孕早期如何做唐氏筛查？孕早期超声检查的指标主要有:胎儿颈项透明层厚度、胎儿头臀长、有无三尖瓣返流、静脉导管、胎心、血清学检查 。孕早期血清学检查，包括妊娠相关蛋白和胚胎CT的检查 。结合这些项目可以计算早期风险 。早期筛查的准确率比较高，达到95% 。
如果我错过了孕早期筛查怎么办？颜凌锐医生说，如果检查时间超过14周，血清学筛查只能在孕中期进行 。目前三联实验主要在孕中期进行，其准确率会相对较低，为50%至70% 。如果错过了孕早期和孕中期的检查时间，只能进行无创DNA基因检测 。无创DNA检测准确率可达99%，但价格昂贵 。
大型超声检查能筛查唐氏综合征吗？致畸检查通常在怀孕20周左右进行 。有些准妈妈可能认为大的致畸已经纳入唐筛查了，但其实大的致畸并不能完全筛查出来 。颜凌锐博士说，患有唐氏综合征的儿童有一个特殊的脸，如加宽的眼距和扁平的鼻梁 。但实际上在孕中期，胎儿很小，所以他在超声下并没有一个明显的表现 。先说21号染色体的异常 。因为21号染色体更短，携带的遗传物质更少，所以据说即使孩子是唐氏综合症的孩子，一般也不会有严重的畸形，可能存活到足月 。据说在超声下，一个简单的表现可能是鼻骨缺失或者股骨短，他没有致命的畸形 。所以超声波也不一定排除 。有一些孩子在超声波下什么也看不出来，但他们生来就是唐氏综合症患儿 。所以临床上为什么总说唐氏筛查是因为它的复杂性 。
我该如何看待唐氏综合征筛查的报道？唐氏综合征筛查主要有三种类型:孕早期、孕中期和非侵入性DNA 。监测报告最后会给出一个风险值 。妊娠早期使用的临界值是1: 300，这意味着它在报告结束时给出了校正的风险 。如果它的风险大于1: 300，我们只能称之为高风险 。如果不到1: 300，我们会提示他是低危人群 。一般以1: 170作为孕中期的截断值 。如果其风险大于1: 170，我们将其视为高危人群；如果小于1: 170，则为低危人群 。无创DNA检测最终会给出低风险和高风险 。
另外，除了高风险和低风险，唐氏筛查结果还会有一个临界风险 。正如刚才所说，任何孕妇都有生下唐氏综合征的风险 。所以一般的报告会给出一个低风险和一个高风险，所以会把孕妇分为高危组和低风险组 。但有些医院为了提高检出率，可能会对接近高风险者设置临界风险 。对于这类高危或危重的孕妇，需要进一步的有创检查来确诊 。
本文指导医生:
燕凌锐，暨南大学附属第一医院产科主治医师

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