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女子这器官过大竟吓呆众人

这个世界千奇百怪 ， 各种各样的疾病围绕在我们的生活当中 ， 有些病甚至都没听说过 ， 但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪 ， 比如说戈谢病 ， 很多人都不知道这是个啥吧 ， 这也是属于重大疾病中的一种 ， 典型症状就是会导致脾脏肿大 ， 怎么回事呢？来一起看看 。>>>肝不好的人身体这物特别多
49岁女子肚子大得像怀双胞胎 ， 其实是巨大脾脏 ， 原因在于患了一种罕见病 。
近日 ， 王女士住进病房 。在她如孕40周的肚子里 ， 孕育的不是一个新生命 ， 而是肿大的脾脏 。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病” ， 目前浙江省确诊仅14例 ， 全国确诊患者仅300余例 。
一年治疗费需200万元
王女士49岁 ， 是宁波人 。8年前 ， 她发现腹部开始隆起 。难道怀孕了？检查结果却是空欢喜一场 。
然而 ， 肚子越来越大 ， 四肢却更纤细 ， 人总是没力气 ， 同时还伴有严重的贫血 。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊 。
检查结果发现 ， 隆起的肚子里装的是肿大的脾脏 ， 并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞 ， 葡萄糖脑苷酯酶严重降低 ， 王女士被诊断为“戈谢病” 。
2014年 ， 王女士经人介绍到浙大一院就诊 ， 因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院 ， 设有罕见病专科 。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师 。
郑伟燕医生告诉采访人员：“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症 ， 因体内缺乏一种酶 ， 导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降 ， 使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积 ， 导致受累脏器肿大 ， 功能异常 。”
对于王女士病情来说 ， 最有效的方法是酶替代疗法 ， 而这种疗法的特效药非常昂贵 ， 一年的药费在200万元左右 。
切除的脾脏重达10公斤
这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字 ， 因此 ， 8年来 ， 她只是输输血、止止痛 ， 腹部越来越肿胀 。
到了今年4月 ， 王女士已病入膏肓 ， 全身疼痛 。巨大的脾脏顶到了胸腔里 ， 使她根本躺不下来 ， 彻夜坐在椅子上 。用她丈夫的话说：“再等下去 ， 就是死路一条了 。”
走投无路时 ， 浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示 ， 能最快改善症状的是脾脏切除 。但此时王女士的心肺功能欠佳 ， 手术风险极大 。郑伟燕医生申请了浙大一院MDT中心 ， 协调多科专家一起为她进行会诊 。
不久前 ， 王女士接受了“脾切除术” ， 切除的脾脏重达10公斤 ， 相当于两个刚出生的正常宝宝 。脾脏切除后 ， 王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤 。
术后 ， 王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解 ， 她终于能够平卧休息 ， 像正常人一样生活了 。
王女士挺过了手术关 ， 但接下来的治疗还有很长的道路 。不过 ， 得益于精准扶贫政策 ， 2016年戈谢病纳入了浙江省医保 ， 她已经能用上2万元一支的特效药 。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病 ， 是一种家族性糖脂代谢疾病 ， 为染色体隐性遗传 ， 是溶酶体沉积病中最常见的一种 。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质 ， 是细胞的组成成分之一 ， 在人体内广泛存在 。
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病 ， 产生相应的临床表现 。
戈谢病在世界各地均有发病 。犹太人群发病率较高 。我国在1948年首次报道以来 ， 各地均有报告 ， 尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多 。
【女子这器官过大竟吓呆众人】戈谢病为常染色体隐性遗传 ， 致病基因位于1号染色体 。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变 。
GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等 ， 导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降 ， 使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积 ， 形成典型的戈谢细胞 。
不同的人种基因型的变异不同 。少数患者可能为激活蛋白缺陷 。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型) 。
同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc 。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同 ， 临床表现会较大的差异 。
主要表现
①生长发育落后于同龄人 ， 甚至倒退 。
②肝脾进行性肿大 ， 尤以脾大更明显 ， 出现脾功能亢进、门脉高压 。
③骨和关节受累 ， 可见病理性骨折 。
④皮肤表现为鱼鳞样皮肤改变 ， 暴露部位皮肤可见棕黄色斑 。
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等 。
⑥肺部受累有咳嗽、呼吸困难、肺动脉高压 。
⑦眼部受累表现眼球运动失调、水平注视困难、斜视等 。
检查
1.血常规
多为轻至中度 ， 正细胞正色素性贫血 ， 血小板可轻度减少 ， 淋巴细胞比值相对增多 。
2.组织病理学检查
骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞 。戈谢细胞体积大 ， 直径约20～80μm ， 多呈卵圆形 ， 含有一或数个偏心胞核 ， 核染色质粗糙 ， 胞浆量多 ， 呈淡蓝色 ， 充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构 。
细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性 。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体 。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞 。
3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定
测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性 。
Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%;Ⅱ型酶活性极低 ， 几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%～20% 。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义 。
4.X线检查
典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽 ， 普遍有骨质疏松 ， 股骨远端膨大 ， 犹如烧瓶样 。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折 ， 肺部可见浸润性病变 。
5.基因分析
通过基因突变型的分析可助诊断 。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高 。
治疗
1.脾切除
适用于巨脾 ， 伴脾功能亢进者 ， 年龄在4～5岁或5岁以上 ， 可以改善临床症状 。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术 。
2.酶替代治疗
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂 ， 对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果 。绝大多数临床症状改善 ， 脏器不再继续受累 。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗 。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证 。
3.基因治疗
应用造血祖细胞 ， 成肌细胞移植 ， 将GBA基因导入患者体内 ， 并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞 ， 产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶 ， 起到持久治疗作用 。
4.对症治疗
包括支持、营养、输血等 。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等 。
结语：戈谢病听起来好像有点奇怪的名字 ， 绝大多数人可能听都没听说这种病 ， 但是它的危害却是极大的 ， 患上这个病的人会感觉到痛苦不堪 ， 给生活和家庭都会带来极大的不便 ， 所以一定要多加注意了 ， 本文给大家介绍了一些关于戈谢病的相关常识 ， 可以看看 。

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