医疗|国内首台瞄准临床医疗的基因测序仪样机在成都问世

12月24日 , 今是科技有限公司第四代纳米孔基因测序仪样机发布会在天府生命科技园举行 。 据悉 , 这是国内第一台瞄准广泛临床医疗应用的基因测序仪样机 , 可以突破当前纳米孔测序仪数据质量难以满足广泛临床医疗需求的瓶颈 , 真正成为精准医疗的基石和进步动力 。
▲今是科技首席科学家邹耀中博士讲解新一代测序仪
拥有自主知识产权
有望打破国外垄断局面
“要提升全人类的健康水平 , 很重要的一点就是进行精准医疗 , 基因测序正是精准医疗的一个基石 。 ”今是科技CEO苏云鹏表示 , 基因测序可以给医疗工作提供数据支撑 , 它贯穿疾病的预防、筛查、诊断、治疗到预后的全过程 。
【医疗|国内首台瞄准临床医疗的基因测序仪样机在成都问世】基因测序能够催生很多应用场景 , 基因测序仪的主要功能有精准预防、早期筛查、精准诊断等 。 比如 , 癌症早筛是基因测序行业最为活跃的方向之一 , 如果诊断及时 , 癌症在可治愈阶段就可能被监测到 , 这会提高患者的生存率以及日后的生活质量 。 “全基因组测序被运用在新生儿疾病筛查中 , 通过基因测序 , 可以检测到新生儿的疾病风险 。 ”苏云鹏说 。
在发布会上 , 今是科技首席科学家邹耀中博士对新一代测序仪工程样机的原理、系统构成、测序过程以及测序数据进行了讲解和展示 。 该样机能够以“边合成边测序的蛋白纳米孔测序”方式 , 自动化地完成长读长测序全过程 。 从现场演示情况来看 , 整个过程除加入待测样本之外 , 无需其他人工操作 , 具有非常高的自动化程度 。
据介绍 , 该样机所对应的目标产品是一款拥有自主知识产权、设计性能参数极高的纳米孔基因测序仪 。 在已推出样机的框架基础上 , 立足于清晰的技术路线 , 经过后续优化 , 仪器最终测序准确率可达到99.9999%以上 。 一经商业化 , 可打破基因测序仪被国外垄断的局面 , 并有望成为我国第一台可广泛应用于临床医疗的纳米孔基因测序仪 。

医疗|国内首台瞄准临床医疗的基因测序仪样机在成都问世
文章图片

▲今是科技第四代纳米孔基因测序仪样机
只需数百元、几小时
即可完成人类全基因组测序
这样的一台测序仪商用将给普通市民带来什么样的好处?
“只要几百元的价格、几个小时的时间 , 即可完成人类全基因组测序 , 为从预防、筛查、诊断、治疗到预后的精准医疗提供数据支撑 。 ”苏云鹏表示 。
“据了解 , 今是科技制定了研发和商用三步走战略规划 , 目前已完成了第一步 , 即推出与最终产品架构基本一致的工程样机 。 接下来 , 研发团队将用一年左右的时间 , 即在2021年底、2022年初 , 推出面向科研市场的首款纳米孔测序仪产品 。
在此基础之上 , 再用两年左右的时间 , 推出面向临床市场的10M通量的高端测序仪 , 实现将人类全基因组测序成本降低至1000元人民币以下 , 数小时内完成测序全过程的项目目标 。
红星新闻采访人员 叶燕 实习采访人员 肖皓月
编辑 官莉

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