“最初 ， 我们参与了人类基因组计划 ， 承担了一个人的全基因组的1%测序任务；如今 ， 我们运用无创产前基因检测技术来防控出生缺陷 ， 目前已在河北省实现全覆盖 。 ” 近日 ， 在一场关于疾病预防和出生缺陷防治的研讨会上 ， 华大基因CEO赵立见表示 。
同时 ， 他还介绍 ， 华大基因目前正广泛参与生育健康、肿瘤防控、传染感染防控等方面工作 ， 旨在把前沿的基因检测技术转化为人人可及的普惠产品 。
【肿瘤|华大基因：把前沿基因检测技术做到人人可及】无创产前基因检测可预防出生缺陷
出生缺陷 ， 是指由遗传和环境等原因引起的出生时存在各种结构性畸形和功能性异常的总称 ， 在严重影响儿童生命和生活质量的同时 ， 也给社会和家庭带来精神和物资上的双重负担 。 据《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示 ， 我国出生缺陷发生率约为5.6% ， 加强产前筛查和诊断、提前进行干预 ， 是预防出生缺陷的重要手段 。
据了解 ， 目前华大基因已与国内多地政府开展合作 ， 实施基因检测民生项目 。 其中 ， 河北省通过全面采用无创产前基因检测技术进行免费产前筛查 ， 已初步实现了对超过7000万人口区域的染色体三体类出生缺陷的全面防控 。
赵立见介绍 ， 2008年 ， 华大基因研发出了无创产前基因检测（NIPT） 。 该方法是通过提取孕妇外周血中的胎儿游离DNA ， 来检测胎儿患有唐氏综合征及其他染色体数目异常疾病的风险 。 2014年获得原国家食药总局医疗器械许可后 ， 快速投入了临床应用 。
“国家重点防控的出生缺陷中 ， 先天性心脏病和神经管缺陷属于发育过程中出现的疾病 ， 无法用基因检测技术来防控 ， 而唐氏综合征、遗传性耳聋和地中海贫血 ， 可以通过基因检测有效检测出来并得到干预 。 ”赵立见说 。
据华大基因提供的数据显示 ， 截至今年6月底 ， 华大已为超过940万人提供了无创产前基因检测 。 对此 ， 赵立见提出：“我们正在做的工作 ， 并不是希望把无创产前基因检测作为一个面向孕妇高端需求的检测项目 ， 而是希望它能够成为一个人人可及的民生项目 。 ”
HPV自检形成宫颈癌“筛诊保治”闭环
癌症已成为我国居民健康的主要威胁之一 。 对此 ， 《“健康中国2030”规划纲要》提出 ， 强化慢性病筛查和早期发现 ， 针对高发地区重点癌症开展早诊早治工作 ， 推动癌症、脑卒中、冠心病等慢性病的机会性筛查 。 到2030年 ， 实现全人群、全生命周期的慢性病健康管理 ， 总体癌症5年生存率提高15% 。
“宫颈癌、结直肠癌以及肝癌的早期筛查 ， 都是我们目前能够开展的工作 。 ”赵立见介绍 ， “目前应用最成熟的是伴随诊断 。 对于已经明确诊断为肿瘤的患者 ， 通过基因检测 ， 能够找到合适的靶向药物 ， 从而为诊断和治疗提供明确的依据 。 除此以外 ， 对于肿瘤的复发和转移 ， 能够通过基因检测进行精准监测 。 ”
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