罗氏易位携带者PGD检测 _罗氏

??什么是罗氏易位携带者检测? PGT-SR S-PGD

什么是罗氏易位

● 罗氏易位指两个近端着丝粒染色体在着丝处或其附近断裂后，融合成为一个染色体，结果染色体数目减少，长臂数不变，短臂数减少两条的现象。

● 罗氏易位发生在5条近端着丝粒染色体(13、14、15、21和22号染色体)上。

● 罗氏易位携带者只有45条染色体，缺少1条染色体，其人群携带率约为1.23/1000 ，约占不孕人群的2%～3% 。

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罗氏易位携带者产生胚胎类型

● 完全正常胚胎：正常妊娠，后代无罗氏易位携带风险。

● 罗氏易位携带胚胎：正常妊娠，后代同样面临流产、反复流产或先天缺陷患儿出生风险。

● 染色体不平衡胚胎：流产、反复流产或先天缺陷患儿出生，如：13三体综合征患儿。

临床意义

● 遗传咨询：有利于医生对罗氏易位携带者提供遗传咨询和临床决策依据，进行植入前诊断可有效防止患儿出生。

● 阻断遗传：罗氏易位携带者患者有机会优先选择完全正常的胚胎，阻断该罗氏易位染色体在家族中的遗传，有利于优生优育。

技术原理

全球独家提供基于NGS的罗氏易位携带者PGT-M检测解决方案

S-PGD™-罗氏易位携带者PGT-M检测基于新一代测序技术，

通过设计特异性引物，采用多SNP分析的方法，构建单体型，染色体相互验证，准确度高。

【罗氏易位携带者PGD检测】● 多SNP分析

● 特异性引物设计

● 染色体相互验证

● NGS方法

适用人群

常规染色体核型分析为染色体罗氏易位携带者的患者

案例背景

父亲为13、14号染色体罗氏易位携带者，核型为45, XY, der(13;14) ，

母亲染色体核型正常，核型为46, XX;检测8例胚胎囊胚期滋养层细胞

(编号分别为：胚胎1、胚胎2、胚胎3、胚胎4、胚胎5、胚胎6、胚胎7、胚胎8)全基因组扩增产物及父母外周血细胞DNA样本。

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检测结果

编号chr13chr14全染色体PGT-A检测结果S-PGD™-检测结果母亲AaBb/正常父亲CcDd/罗氏易位携带者胚胎1acbd46, XY完全正常胚胎胚胎2ACBD46, XX罗氏易位携带胚胎胚胎3ACBDd47, XY, +14染色体不平衡胚胎胚胎4Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎5Acbd46, XX完全正常胚胎胚胎6aCBD45, XO罗氏易位携带胚胎胚胎7ACBD46, XX罗氏易位携带胚胎胚胎8aCbD46, XY罗氏易位携带胚胎

● 胚胎1、4、5携带13号染色体c型及14号染色体d型，为完全正常胚胎;

● 胚胎2、6、7、8携带13号染色体C型及14号染色体D型，为罗氏易位携带胚胎;

● 胚胎3为14号染色体三体，为染色体不平衡胚胎。