多发性软骨瘤可以通过做试管100%避免遗传吗？

2021-12-05

多发性软骨瘤做三代试管也不一定能避免遗传，全世界现发现遗传性疾病有4000余种，目前通过使用第三代试管婴儿技术，也只能筛选甄别和检测73种较为常见的遗传病。并不能保证所有遗传性疾病都能全部筛查，多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传性疾病，大多数病员有家族遗传史，男性多见。而且多发性软骨瘤具体的发病原因和机制现都不是很明确，目前的医疗手段暂时还不能阻止其遗传。

多发性软骨瘤能否通过做试管100%避免遗传

做三代试管婴儿是不能100%避免遗传多发性软骨瘤的，只能说在一定程度是上可以降低遗传的风险。当然，一般多发性软骨瘤遗传的概率在50%左右，这也是非常高的。这种情况一般都不建议进行生育，别拿孩子当赌注，徒增家庭负担。

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目前三代试管可以筛查显性遗传性疾病

常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全，这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上，患者的家族中，每一代都可能出现相同病患，且发病与性别无关，男女都可发病，患者与正常人婚配，所生子女的发病危险率是50%，故不宜生育。

1、马凡式综合征

马方综合征又称为马凡综合征，为一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。

2、视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤是一种来源于光感受器前体细胞的恶性肿瘤。常见于3岁以下儿童，具有家族遗传倾向，可单眼、双眼先后或同时罹患，是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，成人中罕见。

3、多发性家族性结肠息肉

【多发性软骨瘤可以通过做试管100%避免遗传吗？】家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合症、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病，为单一基因的多方面表现。结肠息肉均为腺瘤性息肉，癌变率达50%，随着病程延长及年龄增长和免疫力下降癌变率更高，男女均可罹患，有家族史。

由于多发性软骨瘤是一种常染色体显性遗传疾病，患者通常有家族史，患者多伴有抑癌基因的突变和功能丧失，没有有效的预防措施，日常生活中对未成年人体表可触到的异常骨性包块要保持一定的关注。

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