常染色体显性遗传病


常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病致病基因在常染色体上,等位j基因之一突变,杂合状态下即可发病 。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生,也可以是由双亲任何一方遗传而来的 。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2 。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同 。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显 。
常染色体显性遗传病的特点
1、只要体内有一个致病基因存在,就会发病 。双亲之一是患者,就会遗传给他们的子女,子女中半数可能发病 。若双亲都是患者,其子女有3/4的可能发病,若患者为致病基因的纯合体,子女全部发病 。
2、此病与性别无关,男女发病的概率相等 。
3、在一个患者的家族中,可以连续几代出现此病患者 。但有时因内外环境的改变,致病基因的作用不一定表现,一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者,而他们的子女仍有1/2的可能发病,出现隔代遗传 。
4、无病的子女与正常人结婚,其后代一般不再有此病 。
常染色体显性遗传病的症状
1、家族性高脂蛋白血症
2、马尔芬氏综合征
3、威尔逊氏综合征
4、亨丁顿氏舞蹈病
5、结肠息肉
6、阵发性心动过速
7、体质性低血压
8、椭圆形红细胞增多症
9、肌强直性营养不良
10、先天性肌强直
11、周期性麻痹
常染色体显性遗传病的治疗
【常染色体显性遗传病】说了这么多关于常染色体显性遗传病的内容,那么这种遗传病怎么治疗呢?我想这是大家都很关心的一个问题 。目前,我们的医学水平是医治不了的,因为这要改变我们的遗传基因,我们的技术还达不到 。但是,我们也不需要悲观,我相信,我们的医学水平会慢慢提高 。我们能做的就是后天的,让自己时刻保持一个好的心情,规律的作息,多做运动 。对于新生儿来说,准妈妈要做好产检,及时发现问题 。

    推荐阅读