危险的口腔致病菌：中山大学揭示其促肠癌机制( 三 )
Host IL-11 signaling suppresses CD4+ T cell-mediated anti-tumor responses to colon cancer in mice
2021-04-27, doi: 10.1158/2326-6066.CIR-19-1023
Gut——[19.819]
① 对737例CRC组织全外显子测序 ， COSMIC V3单碱基置换（SBS）和插入缺失标记（ID）突变标志用以区分种系致病变异（PVs）（非）携带者；② SBS18和SBS36联合使用可区分对照CRC非携带者和双等位基因MUTYH携带者 ， 准确率达100%；③ SBS18和SBS36分别与MUTYH突变体 p.Gly396Asp和p.Tyr179Cys相关；④ ID2和ID7联合使用可区分DNA错配修复完整（MMRp）的对照CRC和MMR PV携带者；⑤ 但SBS和ID单独或联合使用不能区分出CRC中MMR PV携带者和散发MMRd对照 。
【主编评语】
DNA错配修复（MMR）基因和碱基切除修复基因MUTYH中的种系致病变异（PVs）是遗传性结直肠癌（CRC）和息肉综合征的基础 。 最新发表在Gut的研究评估了利用肿瘤突变标志识别种系PV携带者的潜力 。 该研究发现 ， SBS和ID标签的评估可以高精度地区分CRC与双等位MUTYH携带者 ， 以及MMR PV携带者与非携带者 。 （@楂小夭）
【原文信息】
Evaluating the utility of tumour mutational signatures for identifying hereditary colorectal cancer and polyposis syndrome carriers
2021-01-07, doi: 10.1136/gutjnl-2019-320462
感谢本期日报的创作者：szx ， 陈彬林 ， this little piggy ， 花开
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【危险的口腔致病菌：中山大学揭示其促肠癌机制】
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