可爱一岁宝宝确诊：一生只能靠输血活着！贵州这种病不少见……( 三 )
六、地贫会传染吗？会遗传吗？
地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病 ， 只会遗传 ， 不会传染 。 正常情况下 ， 一个人拥有两组正常的珠蛋白基因 ， 一组遗传自父亲 ， 另一组遗传自母亲 。 假如父母染色体上携带这种异常基因 ， 后代就有可能遗传这种异常基因 ， 也就有可能患上地贫 。
七、地贫可以治愈吗？
目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法 ， 地贫基因携带者无需特殊治疗 ， 中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命 。 脾切除术只是治疗地贫的姑息手段 ， 造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法 ， 人类白细胞抗原（HLA）全相合的地贫移植成功率高 。 近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率 ， 但治疗费用昂贵 ， 且有5%—10%的失败风险 。 因此 ， 目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预 ， 防止重型地贫儿的出生 ， 是防控地贫的最有效措施 。
八、如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？
多数地贫基因携带者没有临床症状 ， 仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等） 。 通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标 ， 进而发现地贫可疑患者或基因携带者 。 若地贫筛查结果提示为地贫可疑 ， 则必须进一步进行地贫基因检测 ， 以确诊是否为地贫以及地贫类型 。 每个人一生只需做一次地贫筛查 ， 且越早越好 ， 可以在婚检、孕检或产检时进行 。 地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查 。 地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法 。 正常人有4个α地贫基因 ， 如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫 ， 这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现 ， 地贫筛查通常也检测不出来 ， 所以即使地贫筛查结果正常 ， 也不能完全排除这类地贫 。
九、没有任何症状 ， 还需要接受地贫筛查吗？
地贫是一种常染色体隐性遗传病 。 多数人只是地贫基因携带者 ， 不表现出任何症状或者症状非常轻微 ， 易被忽略 ， 多在体检或地贫家系调查时才被发现 。 因此 ， 如果要了解个人地贫患病或基因携带情况 ， 必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定 。 至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者 ， 才能解除孕育中重型地贫儿的风险 。
十、为什么夫妇一方筛查结果正常 ， 另一方还要进行地贫筛查？夫妇双方地贫筛查结果均正常 ， 有可能孕育中重型地贫儿吗？
通常所使用的血液学筛查方法不能检测出全部类型的地贫基因携带者 。 若夫妇一方是静止型α地贫 ， 另一方是轻型α地贫 ， 则有一定几率孕育一个中间型地贫儿 。 但是 ， 静止型α地贫通常不能被常规地贫筛查方法发现 ， 容易被误认为正常而漏诊 。 因此 ， 若夫妇一方筛查结果正常 ， 另一方仍然有必要进行地贫筛查 。 若夫妇双方都是静止型α地贫（除部分非缺失型α地贫外） ， 地贫筛查结果提示正常 ， 孕育中重型地贫宝宝的几率极低 ， 可以正常妊娠并做好孕期保健 。
十一、夫妇双方都是同类型地贫基因携带者 ， 可以生育健康宝宝吗？该怎么做？
地贫主要分成α地贫和β地贫两类 ， 夫妇地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响 。 地贫难治可防 ， 其防控原则是阻止重型地贫儿的出生 。 如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因 ， 不会孕育中重型地贫儿 。 如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外） ， 则有一定几率孕育中重型地贫儿 ， 在怀孕后需要尽早进行产前诊断 ， 确认胎儿的地贫基因类型 ， 必要时采取相应医学干预措施 。 夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外） ， 应在孕前做好遗传咨询 ， 每次怀孕都应尽早做产前诊断 。 如果确定为重型地贫儿 ， 建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠 ， 避免重型地贫儿出生 。 如果确定为中间型地贫儿 ， 则由家长在遗传咨询医生充分告知 ， 以及家长充分理解中间型地贫儿出生后可能的生存状况后知情选择是否继续妊娠 。 目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿 ， PGD）技术 ， 筛选正常的胚胎受孕 ， 实现孕育健康宝宝的愿望 。
十二、哪些孕妇需要做产前诊断？产前诊断怎么做？
夫妇双方确定为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者） ， 妻子怀孕以后 ， 所孕育的胎儿中有1/4几率是正常胎儿 ， 1/2几率是同父母一样的轻型地贫、1/4几率是中间型或重型地贫 。 地贫防控的原则是阻止重型地贫儿的出生 ， 所以如果夫妇双方是同类型轻型地贫或有重型地贫儿生育史 ， 在怀孕后应按照专科医生的建议尽早接受产前诊断 ， 通过采集胎儿的遗传物质（DNA）对胎儿进行基因诊断 ， 确定胎儿的地贫基因类型 ， 评估胎儿出生后患严重贫血的风险 。 目前采集胎儿遗传物质的方法主要有绒毛取材术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、经皮脐血管穿刺术采集脐血等 。 检查时间分别为：绒毛取材术通常在孕10周—14周进行、羊膜腔穿刺术通常在孕16周之后进行、经皮脐血管穿刺术通常在孕20周之后进行 。 如有条件 ， 建议行绒毛取材术尽早诊断 。
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