“天价药”伊米苷酶，何以拯救折翼人间的“企鹅宝宝”？
戈谢病 ， 一种罕见病 ， 一个有药可治的罕见病 。 但是 ， 这个药很贵 ， 每年的花费以百万元计算 。
这个药物的出现 ， 对于戈谢病患者的家庭来说 ， 是幸运呢？还是不幸呢？
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戈谢病 ， 是怎样的一种人间悲剧
1882年 ， Philippe Gaucher医生首次提出一种罕见的遗传性疾病 。 后人用他的名字命名了这个疾病：戈谢病（Gaucher disease） 。
有一种脑苷脂类化合物：葡糖脑苷脂 ， 该化合物在人体中各个器官里都有存在 ， 虽然量很小 ， 但就像是庞大机器中不可或缺的一类小零件 ， 葡糖脑苷脂在细胞识别、合成鞘糖脂类物质等方面起着重要作用 。
葡糖脑苷脂在人体中不停地产生、代谢、更新 ， 整个过程就像是心跳与呼吸 ， 自然而又理所当然 。 葡糖脑苷脂的代谢过程中 ， 有很多种酶参与其中 ， 葡萄糖脑苷脂酶是其中之一 。
由于基因发生了突变 ， 戈谢病患者的葡萄糖脑苷脂酶合成出现障碍 。 该酶的缺失 ， 导致体内葡糖脑苷脂无法代谢 。 只知道贮水却不知道开闸的水库迟早会溃坝 ， 葡糖脑苷脂在体内越来越多 ， 堆积在单核巨噬细胞内的溶酶体中 ， 破坏了单核细胞原有的功能 。 异常的单核细胞浸润到骨骼、骨髓、脾脏、肝脏、肺脏等各个器官中 。
此时 ， 损伤开始显现 ， 患者会陆续出现贫血、血小板减少等血液系统疾病 ， 骨痛、骨畸形、病理性骨折等骨骼疾病 ， 以及肝脾肿大等 。
上述症状 ， 是I型戈谢病的表现 。 I型戈谢病是戈谢病中最为常见的分型 ， 比例约为90% 。 与极少能活过两年的戈谢病II型以及易夭折的戈谢病III型相比 ， I型戈谢病很少出现神经病变 ， 是症状最轻、预后最好的类型 。
戈谢病多是婴儿或童年早期发病 。 由于脾肿大 ， 可以大到数公斤 ， 很多患儿有一个和企鹅一样滚圆膨大的肚子 ， 因此戈谢病患儿也被称为“企鹅宝宝” 。
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伊米苷酶 ， 彤云密布下的一线阳光
I型戈谢病有药可治 ， 这与很多只能干耗着等死的罕见病来说 ， 这个药就好似是在茫茫暴风雨中有了一棵大树 。 该药 ， 就是伊米苷酶 。
伊米苷酶 ， 全名为β-D葡萄糖基-N-酰基鞘氨醇葡萄糖水解酶 。 在以注射液的形式进入体内后 ， 伊米苷酶可以将葡糖脑苷脂水解成葡萄糖和神经酰胺 。 患者体内积蓄的葡糖脑苷脂被水解代谢掉 ， 贫血、骨损伤、肝脾肿大等症状随之缓解 。
用伊米苷酶代替正常人体内的葡萄糖脑苷脂酶来治疗戈谢病 ， 被称为酶替代疗法 ， 需要长期用药 。
足量用上伊米苷酶 ， 超过四分之三的患者在生活中不需要依赖辅具 ， 三分之二的人能够做到生活自理 ， 患者的家庭再次重现阳光 。
药是好药 。 自然而然 ， 价格 ， 成为了戈谢病患者关注的焦点 。
一年一套房 ， 戈谢病用药是否应该由社会承担？
伊米苷酶的价格为2万余元一支 ， 由于每名患者的体重、病情不同 ， 用量不尽相同 。 维持用量下 ， 一年的花费通常以百万元计 。
一百万元 ， 三四线城市全款一套房 。 普通家庭能提供几套房来折腾呢？
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全国戈谢病的患者数量并不多 ， 300余人 。 一人每年以一百万元计算 ， 一年全国的花费是3亿元 。
如果把这3亿元全部推向社会 ， 由慈善机构 ， 或是医保基金来承担 ， 是否合适？
【“天价药”伊米苷酶，何以拯救折翼人间的“企鹅宝宝”？】对于每一名戈谢病患者来说 ， 如果没有机构或基金来分担医疗费用 ， 那么对于整个家庭来说只有一条路可走：接受残酷 ， 等待死亡 。 但是从其他疾病患者的角度来考虑这个问题 ， 每年3亿元只能救助300名患者 ， 如果这笔钱能投入在常见病的预防、治疗上 ， 是不是可以拯救更多人的生命？
这是社会医疗资金与疾病的博弈 。 在狰狞的罕见病面前 ， 国家一直在努力构建一套救助体系 。 2018年 ， 中国《第一批罕见病目录》出台 ， 同时公布的还有一系列惠及罕见病群体的政策 ， 戈谢病就名列其中 。
任何人的生命 ， 都是无差别的生命 。 此时 ， 并不能将怒火导向生产厂家 ， 恰恰相反 ， 厂商愿意在发病率如此低的疾病上投入研发 ， 本身就是值得尊敬的行为 。
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