团队|东亚人群如何适应“冰河时代”?中国科学家解析遗传图谱和基因演化

中新网北京5月27日电 (采访人员孙自法)提起几万年前的冰河时期 , 人们可能会联想到动画电影系列“冰河时代”中古代人类形象及当时共存现已灭绝的猛犸象、剑齿虎等卡通动物形象 。
“冰河时代”东亚人群真实生活状态如何?他们怎样适应距现在最近的极寒冷时期(即末次盛冰期 , 距今约2.65万年至1.9万年)天气?这些问题长期以来备受学界关注 。
【团队|东亚人群如何适应“冰河时代”?中国科学家解析遗传图谱和基因演化】
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末次盛冰期前后的东亚北部人群动态示意图 。研究团队供图
绘制4万年来东亚北部人群动态演化图谱
中国科学家最新通过对时间跨度4万年、涵盖整个末次盛冰期的东亚早期人类古基因组数据进行研究 , 系统绘制出4万年来东亚北部人群的群体动态演化图谱 , 为探究“冰河时代”东亚北部人群的适应性遗传变异情况及相关基因的选择机制提供出新的思路和证据 , 也填补了东亚北部人群遗传历史的相关时间断层研究空白 。
该研究结果表明 , 末次盛冰期之前 , 北京田园洞人相关人群3万多年前就已在东亚北部广泛存在;1.9万年前东亚南北方人群已开始遗传分化 , 比之前研究前推近万年;黑龙江流域人群的遗传连续性早在1.4万年前就已开始 , 比此前研究前推6000年;东亚北部人群的适应性遗传变异与东亚典型体征如更粗的毛发等有关 。
这一古人类研究重大发现由中国科学院古脊椎动物与古人类研究所(中科院古脊椎所)付巧妹研究员 团队、云南大学张虎才教授研究组合作完成 , 成果论文北京时间5月27日夜间由国际著名学术期刊《细胞》(Cell)在线发表 。
东亚时间跨度最长古基因组研究获四大成果
论文第一作者、中科院古脊椎所毛晓伟副研究员介绍说 , 本次研究在黑龙江省获取到距今3.3万年至3400年的25个早期人类样本的古基因组数据(其中11例个体超过1万年) , 通过最前沿的古基因组实验技术进行分析 , 这也是迄今东亚时间跨度最长的古基因组研究 , 主要成果包括四个方面:

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东亚北方人群遗传混合结构模型 。研究团队 供图
一是结合付巧妹团队此前北京田园洞人化石基因组序列展开演化遗传学与群体遗传学分析 , 发现距今约3.3万年、基因组编号AR33K个体与4万年前田园洞人的遗传成分相似 , 表明在末次盛冰期之前 , 田园洞人相关人群在东亚北部广泛存在 。
二是为进一步探究末次盛冰期气候变化如何影响东亚北部人群 , 此次研究针对生存在末次盛冰期末期、距今1.9万年的AR19K个体的古基因组展开分析 。 这是东亚首例末次盛冰期前后的人类基因组 , 其数据表明约1.9万年前东亚北部人群发生了特殊变化 , 即之前广泛存在的田园洞人相关人群可能消失 , 东亚古北方人群此时已在黑龙江出现 。 这一结果将此前研究所发现的东亚南北方人群遗传分化的时间(9500年前)前推近万年 。
三是东亚北部人群在末次盛冰期之后如何流动备受关注 , 研究团队对黑龙江流域距今约1.4万-9000年的16例个体基因组数据研究发现 , 黑龙江流域人群的遗传连续性可能早在1.4万年前就已经开始 , 比之前研究所提出的时间前推6000年 。 这项结论与黑龙江流域陶器和玉器最早出现在1.5万年前的考古记录相符 。 此外 , 该研究还发现生活在末次盛冰期后、距今1.4万年前的AR14K个体更符合古西伯利亚人群(美洲之外与美洲原住民最相关的人群)所混有东亚祖源成分的基因来源 。
四是对东亚北部人群的适应性遗传变异情况进行探索 , 此前研究发现其EDAR基因的V370A突变与东亚典型体征如更粗的毛发、更多的汗腺和铲形门齿有关 。 这次研究通过对大规模的古东亚人群基因组研究 , 更直接、深入揭示出该基因的出现时间和可能的选择机制 。 研究发现 , 除田园洞人及末次盛冰期之前的AR33K个体外 , EDAR基因的V370A突变出现在包括AR19K在内的所有已知古东亚人群之中 , 这表明该基因的突变率在末次盛冰期快结束或之后不久就可能升高 。

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本次研究早期人类基因组样本地理位置和年代信息 。研究团队供图
针对东亚人群古基因组研究快速发展
付巧妹指出 , 研究表明 , 冰河时期尤其是末次盛冰期的气候变化对欧洲人群的迁徙和种群大小变化构成影响 , 考古证据表明其对亚洲高纬度和高海拔地区的人群历史也有类似影响 , 但缺少相关遗传学证据与针对性研究 。 “在这一时期 , 尤其是末次盛冰期前后的东亚北部人群是否因气候的剧烈变化而发生相应人群的更替或迁徙交流?东亚人群是否携有与这一时期环境适应性相关的特有基因?这些都是关于东亚人遗传构成亟待探索而颇具挑战的关键问题” 。
她表示 , 随着古基因组技术与遗传学分析手段的不断进步 , 以及古基因组专业团队与考古机构多方、跨学科合作 , 针对东亚人群的古基因组研究正快速发展 。 这次研究首次在东亚地区开展4万年跨度的大规模人类古基因组研究 , 并首次利用古基因组在适应性方面探究东亚人群重要表性特征的演化来源 , 揭示出东亚北部距今4万至3400年的人群动态遗传历史 , 将为进一步探索东亚人群与环境的关系提供重要遗传学证据 。 (完)

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