唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查一定要做吗?
唐氏综合症是一种不太常见的疾病,即便是在医疗技术如此发达的今天,每年依然是有很多唐氏综合症的患儿出生,因为我们是无法避免基因突变的,但是一般对于一些高危孕妇,医院可能就会建议做唐氏筛查 。那么,一般唐氏筛查是不是一定要做的呢?
【唐氏筛查有必要做吗?唐氏筛查一定要做吗?】
1、为什么要做唐氏筛查
唐氏筛查是通过化验孕妇的血液,计算出胎儿先天缺陷的风险 。我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生 。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担 。因此准妈妈在孕期做唐氏综合症筛查是很有必要的 。
2、唐氏筛查一定要做吗
建议每一位孕妇都查
唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型,患儿智力严重低下,生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的负担 。由于唐氏综合征是偶发性疾病,每一位产妇都有可能生出“唐氏儿” 。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,建议每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查 。
3、大龄孕妇更不能忽视
因为胎儿发生唐氏综合症等先天畸形的机率与母亲的年龄相关,因此大龄孕妇尤其需要进行唐氏筛查 。研究表明,孕妇年龄超过30岁,胎儿发生唐氏综合症的几率为1/1000 。孕妇年龄超过35岁,几率上升至1/300 。孕妇年龄在35岁至39岁,几率为1/50 。孕妇年龄超过40岁,几率高达1/20 。
4、哪些孕妇更要做
1、年龄大于35岁 。
2、曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子 。
3、有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育 。
4、产前出血 。妊娠期间有女性私处出血 。
5、在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响 。
6、在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史 。
7、有家族史 。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查 。
5、检查项目
(1)无创DNA检测
无创DNA属于新兴项目,其筛查21.18.13-三体等疾病的准确率高 。发现唐氏筛查风险高的话可以考虑无创DNA检测,其相比较于羊水穿刺而言没有侵入性,更加安全,但是由于其费用高,技术先进等原因,没有广泛的开展起来 。
(2)羊水穿刺检查
羊水穿刺是一项适用最广,能够确诊唐氏综合症的技术 。可是很多妈妈们一谈到羊水穿刺就很反对,其实,羊水穿刺作为一项比较成熟的技术,其流产率不足千分之五 。而且,相对于有可能生出一个唐氏宝宝带来的痛苦,羊水穿刺的风险并不高 。希望妈妈们能够妥善考虑 。
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