唐氏综合症症状是什么？唐氏综合症有什么症状？
唐氏综合症是一种常见的遗传疾病 ， 其实不是说是遗传疾病 ， 应该说是一种基因病 ， 主要是基因变异导致的 ， 唐氏综合症患者一般是没有独立生活能力的 ， 所以一般我们会给很多孕妇做唐氏筛查 。那么 ， 唐氏综合症都有哪些具体的症状呢？
1、特殊面容
唐氏综合症患儿出生即可发现患儿呈现特殊面容 ， 具体表现为头颅比较小 ， 并且很圆 ， 眼距宽 ， 眼裂小 ， 外眼角上斜 ， 舌常伸出口外 ， 流涎较多 。
2、智力低下
唐氏综合症又称先天愚型 ， 最突出、最严重一个症状就是智力低下 。其智商通常在25～50之间 ， 抽象思维能力受损最大 。所以唐氏患儿应尽早进行智力训练 。
3、体格发育
唐氏综合症患儿的体格发育一般落后 ， 表现为脖子短、身材矮小 ， 四肢短小 ， 骨龄滞后 ， 出牙迟且常错位 。因为韧带松弛 ， 四肢关节弯曲可超过正常活动度 。手指也粗短 ， 小指中节骨常发育不良使得小指向内弯曲 。
【唐氏综合症症状是什么？唐氏综合症有什么症状？】4、运动功能
唐氏综合症患儿一般存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况 ， 但是在进行康复功能训练或者家长反复教育之下 ， 运动功能可以逐渐跟上 ， 达到生活自理 。
5、嗜睡和喂养困难
唐氏综合症患儿由于发育不全 ， 心脏供血不足 ， 容易产生嗜睡跟拒绝进食的现象 ， 希望妈妈们在早期发现该症状时能够引起重视 。
6、皮肤纹理
唐氏综合症患儿全身肌肉张力差 ， 皮肤缺乏弹性 。双手呈通贯手；第4 ， 5指箕挠增多 。脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等 。
7、语言发育
唐氏综合症患儿开始学说话的平均年龄迟至4～6岁 ， 95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清得现象 。口吃发生率高 ， 1/3以上有语音节律不正常 ， 甚至呈爆发音 。
8、行为障碍
唐氏综合征患儿大部分性情温和 ， 喜欢傻笑 ， 爱模仿和重复比较简单的动作 。有些患儿则显示畏缩倾向 ， 伴有紧张症的情绪 。还有少数患儿易激惹、任性、多动 ， 甚至有破坏攻击行为 。
9、伴发畸形
唐氏综合症患儿一般有其它的伴随症状 ， 约50%的患儿伴有先天性心脏病或胃肠道畸形 ， 视力障碍 ， 甲状腺功能低下 。因免疫功能低下 ， 易患各种感染 。白血病的发生率也比正常增高10%～30% 。
10、注意事项
智力障碍、发育迟缓、特殊面容为所有唐氏患儿的共同特征 。其它特征发生几率较高 ， 但是并非所有唐氏患儿都有 。所以需要加以辨别 ， 不能一概而论 。
11、唐氏筛查
唐氏筛查是一种对胎儿无损伤的检测方法 ， 经济、简便、安全 ， 在孕14-18周之间进行 。只需要抽取孕妇静脉血2毫升 ， 孕妇于抽血后2—3周即可得知结果 。若血清筛查呈阳性者则需再做羊水检查 ， 以明确诊断和处理方法 。做唐氏综合征筛查还可检查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇 。NT检查是检查胎儿颈部透明带厚度 ， 常用于产前筛查 ， 可以早期诊断染色体疾病和早期发现多种原因造成的胎儿异常 。如果超过3mm ， 常提示有不良胎儿结局
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