Waardenburg综合征,影响眼睛和皮肤,属于常染色体显性性状遗传( 二 )
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Waardenburg综合征患者出生时出现白癜风(皮肤白斑) 。 2型WS与1型WS的特征相似 , 但眼睛内眦赘皮正常(无眦赘皮异位) 。 WS型3也有与WS型1相似的特征 , 但另外还有肌肉骨骼异常 , 如肌肉发育不全;屈曲挛缩(无法伸直关节);或并指(有蹼或融合的手指或脚趾) 。 WS 4型与WS 2型具有相似的特征 , 但伴有先天性巨结肠炎(一种由部分或全部大肠肌肉中缺失神经细胞引起的疾病) 。
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结语:Waardenburg症候群是一种非常罕见的症候群 , 但是由于完全性肠神经节增生 , 在新生儿年龄组具有很高的发病率和死亡率 。 如果不及时治疗 , 这些病人会出现衰弱的结果 。 像其他常染色体隐性遗传病一样 , 近亲结婚是疾病发病率不断上升的原因 。 卫生保健设施差、缺乏认识和文盲加剧了这些儿童的困境 。 更好的结果需要多学科的方法来治疗这些患者 。
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