案例揭秘｜23 岁年轻人患癌背后的原因竟是这样！( 二 )
6、这个案例的临床价值是什么？医生应该从这个案例中吸取到什么经验？
周丽珍主任：从这对父子来看 ， 通过早期发现、早期诊断、早期治疗 ， 能够避免发展成恶性肿瘤 ， 从而拯救了一个家庭 。 如果每个人都能这么尽早地发现肿瘤 ， 尽早地去治疗 ， 就能拯救千千万万的家庭 ， 我们整个社会的癌症负担就会减少很多 。 因此 ， 我觉得大力地推广早期肠癌的筛查对整个社会都是有意义的 。
一方面 ， 临床医生在日常工作中应该加强肿瘤早筛的宣传、教育 ， 让更多的人了解、认识这个项目 ， 相关企业应该协助医生做好这方面的工作 。 另一方面 ， 对于存在高危因素的人群或者有反复便秘等症状的人 ， 医生应该主动提醒他们去做肿瘤筛查检测 。 与肠道肿瘤相关的常见高危因素包括糖尿病、久坐不动、喜食红肉 ， 以及合并免疫系统疾病 ， 存在肠道肿瘤家族史等 。
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图片来源：站酷海洛
7、近期做粪便 SDC2 基因甲基化检测的受检者中 ， 还有哪一个令您印象深刻？
周丽珍主任：有一个患者 72 岁 ， 平时没有任何不适症状 ， 但是有糖尿病这个高危因素 。 来体检时 ， 我们建议他做粪便 SDC2 基因甲基化检测 ， 结果测出等数值为 36.22 。 这是一个阳性的结果 ， 提示有肠癌相关基因突变（变异）的发生 。 鉴于此 ， 我们建议他尽快做肠镜 。
肠镜结果显示：整个结肠 ， 包括升结肠、横结肠、降结肠 ， 还有直肠 ， 都有息肉 ， 诊断为肠道多发息肉 。 肠镜过程中同时做了病理检查 ， 结果提示：绒毛状管状腺瘤 ， 还有灶性的低级别上皮内病变 。
首先 ， 低级别的上皮内瘤变本身不是癌症 ， 但是很容易发展成癌症 。 另外 ， 绒毛状管状腺瘤本身恶变的机会比其他的腺瘤更高 。 患者及时地做了手术 ， 避免了这些癌症风险 。
所以 ， 这个患者因为粪便 SDC2 基因甲基化检测实现了肠道肿瘤等早期发现、早期治疗 ， 避免了病情进一步发展为癌症 ， 达到了很好的预后 。
8、对于没有基础疾病、生活习惯良好的人群 ， 有必要进行肠癌筛查吗？
周丽珍主任：有必要 ， 而且目前《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020,北京）》已明确指出 ， 推荐 50 岁至 75 岁中低风险的人群接受结直肠癌筛查（强推荐）[3] 。 这是因为 ， 虽然肠癌患者有一些常见的典型症状 ， 比如便血、腹泻、大便形状的改变、便秘、腹痛等等 ， 但还是有很多肠癌患者在确诊时是没有任何症状的 。
另外 ， 肠道肿瘤是从一个良性腺瘤 ， 到多发腺瘤 ， 到体积长大 ， 再到早期癌症、晚期癌症慢慢发展的 。 从良性病变到癌变 ， 大概需要 5～10 年 ， 甚至更长的时间[3] 。 如果在这期间通过肿瘤筛查及时发现、及时切除 ， 就能够预防良性肿瘤转变为恶性 。 故常规筛查能有效降低肠癌死亡率 ， 延长患者生存时间并提升患者生存质量 。
我的一个前同事 ， 作为一名内科医生她对肠癌的早期症状非常熟悉 ， 但很不幸 ， 在没有任何前兆的情况下就在一次体检中发现了肠癌 ， 而且到了晚期 。 后来她到上海做手术、做化疗、免疫治疗 ， 非常痛苦、花了很多钱 ， 疗效却不确定 。
所以我觉得在人群中开展普筛是一个很重要的手段 。
9、肠癌早期的筛查方法主要有哪些？哪个更适合广泛推广？
周丽珍主任：肠道肿瘤的筛查主要有三个手段：一个是大便潜血 ， 第二个是肠道肿瘤的基因（DNA）检测 ， 第三个是肠镜[6] 。
大便隐血最经济实惠 ， 但它的肿瘤筛查率相对比较低；肠镜的肿瘤筛查率较高 ， 但是它是一种有创检查手段 ， 让很多患者难以接受；而粪便 SDC2 基因甲基化检测是一种无创、精准、方便的检测方式 ， 更适合在人群中广泛推广 。
另外 ， 粪便 SDC2 基因甲基化检测的假阳性率比较低[5] 。 也就是说 ， 只要粪便 SDC2 基因甲基化检测结果阳性了 ， 那么就必须要做肠镜取活检了 。
我们医院现在正在大力推广粪便 SDC2 基因甲基化检测 。 无论是住院部、门诊 ， 还是体检中心 ， 都在做 。 我们希望以此能帮助更多人早诊早治、免于患癌 。
关于粪便 SDC2 基因甲基化检测产品
由康立明生物自主研发、生产的「长安心」是国内首款粪便 SDC2 基因甲基化检测产品 。 该产品于 2018 年正式获得国家药监局批准上市 ， 能提前发现肠癌患病风险 ， 提高生存率与治愈率 ， 减少后期治疗费用 。 它无痛无创 ， 方便快捷 ， 只需居家采集 4.5 g 粪便 ， 快递常温寄送 ， 特殊的保存液能保证样本 7 天不变样[7] 。 目前已在全国近 500 家三级医院广泛应用 ， 赢得各临床科室、检验科及健康管理科等相关使用科室专家和受检者一致好评 。
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