案例揭秘｜23 岁年轻人患癌背后的原因竟是这样！
据《2018 年全球癌症统计数据》报告 ， 在中国发病率最高的 10 大癌症中 ， 有一种癌症无论是发病率还是死亡率 ， 一直处于上升趋势 ， 这种癌症就是结直肠癌[1] 。 结直肠癌已成为我国消化系统发病率第 2 位、患病率第 1 位的恶性肿瘤[2] 。
大量研究和实践均表明 ， 结直肠癌筛查和早诊早治能有效降低结直肠癌的死亡率[3] 。 这是因为结直肠癌的形成过程比较缓慢 ， 从癌前病变到癌症一般要 5 年至 10 年 ， 这为疾病的早期诊断和治疗干预提供了重要的窗口时间[3] 。 因此结直肠癌的早筛至关重要 。
在各种肠癌早筛方法中 ， 粪便 SDC2 基因甲基化检测技术因具有无创、安全、灵敏度高等优点而备受重视[4] 。 今天我们邀请到东莞光华医院（华中科技大学同济医学院附属东莞医院）体检中心（健康管理中心）专家周丽珍副主任医师 ， 为大家解读一例采用粪便 SDC2 基因甲基化检测进行肠癌早筛的典型案例 。
1、对于今天要分享的这个病例 ， 受检者的基本情况是怎样的？
周丽珍主任：受检者是一对父子 。 其中 ， 父亲 57 岁 ， 偏瘦 ， 生活规律 ， 饮食正常 。 平时喜欢运动 ， 无长期久坐习惯 。 无吸烟嗜好 ， 偶尔饮酒 。 儿子 23 岁 ， 体重正常 ， 平时喜欢晚睡晚起 ， 而且基本上不吃早餐 。 无吸烟嗜好 ， 偶尔饮少量酒 。
除了便秘以外 ， 两人均无其他任何不适症状 ， 但有肠癌家族史 。
2、这对父子的粪便 SDC2 基因甲基化检测 CT 值分别是 36.7 和 37.91 ， 这意味着什么？
周丽珍主任：粪便 SDC2 基因甲基化检测的结果包括以下三种情况：
一个是大于 39 ， 或者是没有 CT 值 ， 属于阴性 。 阴性结果代表没有检测到肠癌相关基因的突变 ， 但是这不意味检测者没有问题 。
若小于（或等于）38 ， 则属于阳性结果 ， 比如这对父子的结果 ， 均小于 38 。 阳性结果提示检测到了肠癌相关基因的突变 ， 考虑有肠道疾病的可能 ， 需要尽快做肠镜 。
值得一提的是 ， 粪便 SDC2 基因甲基化检测结果是非常可靠的[4] ， 其与做「肠镜 + 病理」检查的结果符合率非常高 。
还有一种情况 ， 若检测值大于 38 小于 39 ， 则称为可疑阳性 。 这是检测到了轻度的与肠癌基因相关的突变基因（SDC2 基因的甲基化） ， 此时也会建议尽快做肠镜 。
3、这对父子进行肠镜检查 ， 结果均为多发肠道息肉 ， 且息肉的病理检测结果均为管状腺瘤 ， 这种病情是否严重？
周丽珍主任：多发息肉意味着这个病变稍微严重 。 因为多发息肉有癌变的倾向 ， 并且有家族性发病特征 ， 还有遗传倾向 。
所以一旦发现多发息肉 ， 则表示跟患者有直接血缘关系的人也可能患有该病 ， 故全家人都应行肠镜检查 。
管状腺瘤也叫腺瘤性息肉 ， 是肠道息肉的一种 。 它是一种良性的病变 ， 但也有恶变的倾向 ， 并且随着腺瘤体积的增大 ， 恶变的几率会增高 。
本文插图
图片来源：站酷海洛
如果只是管状腺瘤 ， 还没有发生恶变 ， 这种情况及时切除则后果不严重；但是当体积增大以后就比较严重了 ， 其发生恶变的几率更高 。
4、父子同时检测出腺瘤 ， 给了我们什么样的提示？
周丽珍主任：父亲已 57 岁 ， 且有便秘症状 ， 理应做肠癌的筛查 ， 检查发现多发息肉、腺瘤并不意外 。 但儿子仅仅 23 岁 ， 却患上了通常在 40 岁以上人群种多见的多发息肉和腺瘤[3] 。
目前分析 ， 儿子之所以早早患病 ， 一个是与家族史有关系；另外一个 ， 可能与生活习惯不规律、晚睡晚起、不吃早餐等导致的身体免疫力下降有关 。
5、考虑到家族史 ， 后来这对父子全家及亲属都进行了粪便 SDC2 基因甲基化检测 ， 这算不算一种教科书式的做法？
周丽珍主任：应该算教科书式的 。 因为无论是多发息肉 ， 还是管状腺瘤 ， 都有遗传倾向 ， 跟患者有血缘关系的人发病的几率很高 ， 所以他们要尽快做相关的检查 。
在这个案例中 ， 儿子的表哥（20 岁左右）做了粪便 SDC2 基因甲基化检测 ， 结果为阳性 ， 目前正在准备进一步做肠镜 。
另外 ， 肠癌早期发现、早期诊疗能大大改善预后 。 类似这对父子患多发息肉、管状腺瘤的情况 ， 尽早手术切除后 ， 能够在很大程度上降低息肉、腺瘤转为癌症的风险 。
如果达到 I、II 期肠癌的时候再手术 ， 5 年生存率还可以达到 90% 。 但是如果进展到晚期肠癌 ， 5 年生存率只有 14%[3] 。
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