中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动
【中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动】
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（医药健闻2021年4月13日讯） 软骨发育不全（ACH）是引发短肢侏儒症的主要原因 ， 这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究 ， 中国4.5万患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题 。2021年4月9日 ， 作为推动中国软骨发育不全（ACH）患者迈向可诊、可治、可及的关键一步 ， 中国软骨发育不全多中心患者登记研究（ApproaCH）项目全国研究者会议在京举行 ， 会议宣布：中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动 。 该研究由维昇药业参与支持 。中国罕见病联盟执行理事长李林康 ， 北京协和医院院长张抒杨教授 ， 中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以及维昇药业（上海）有限公司CEO兼董事卢安邦先生等各界专家学者出席了本次会议 。这一研究由中国罕见病联盟发起 ， 联合国内卫生政策、罕见病诊疗、药物评审、药物与卫生技术综合评估、儿科临床研究、内分泌代谢、儿童内分泌遗传代谢等多个研究领域权威专家、学者组成的研究小组 ， 在围绕建立中国ACH患者队列 ， 完成患者现状调查报告 ， 开展疾病负担研究 ， 研究ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面 ， 展开系列行动 。中国罕见病联盟执行理事长李林康指出 ， “目前 ， 罕见病正受到越来越多的关注 ， 我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展 。 然而 ， 其中仍有诸多挑战亟待解决 。 以ACH为例 ， 其面临着缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段 ， 及我国医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等困境 。 去年10月 ， 由中国罕见病联盟发起 ， 联合国内多个研究领域的18位权威专家、学者参与讨论 ， 出台了中国首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》 ， 为ACH的诊疗管理提供了首个中国方案 。 ” 李林康称：“ApproaCh项目有利于研究软骨发育不全的流行病史 ， 并发症发生率以及患者生活质量 ， 为相关政策的制定提供可靠参考 。 ” 北京协和医院院长张抒杨教授表示 ， 中国作为14亿人口大国 ， 罕见病患者人群庞大 ， 需要完善的临床服务支撑体系 ， 并需要精准医学研究提供有力的支持 。 本次启动的中国首个软骨发育不全流行病学研究 ， 正是对这一罕见疾病的临床表型和自然演变过程进行全面、精准了解的重要步骤 ， 为对这一疾病进行有效干预奠定基础 。本次会议各方专家对ApproaCh项目的研究方案与实施计划达成一致 。 该计划将在国内招募500名儿童和100名成年软骨发育不全患者 ， 并在中国14个地点对患者随访36个月 。项目牵头专家之一 -- 中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示：“项目3月迎来了首个进入研究队列的患者 ， 实施计划落地后患者招募速度将加快 。 计划将于2022年5月完成所有患者招募 。 ”他认为 ， ApproaCh项目研究方案与实施计划的出台 ， 有利于推动ACH作为罕见病列入国家罕见病目录 ， 并有利于ACH罕见病的创新药物引进国内市场 。维昇药业CEO兼董事卢安邦先生表示 ， 这是去年9月中国罕见病联盟与维昇药业签订的5年战略协议的重要组成部分 。 作为ACH领域药物研究的重要参与者 ， 维昇目前致力于助力ACH患者的可诊、可治、可及 ， “目前ACH缺乏有效的药物治疗 ， C型利钠肽(CNP)被认为是一种有希望的治疗途径 。 ACH的治疗药物TransCon CNP?（TransCon C-型利钠肽）的二期临床研究正在进行中 。 研究的主要终点是评估治疗的安全性及其对12个月年化生长率的影响 。 ApproaCH项目将帮助我们全面了解国内ACH诊疗的现况 ， 从而使维昇公司能助力于ACH患者的可诊、可治、与可及 。 ” 《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病用药保障政策 。 在2018年发布的《第一批罕见病目录》中 ， 已有68种罕见病引入了治疗药物 ， 占121种罕见病的56% ， 其中有46种已被纳入国家医保目录 ， 涉及23种罕见病适应症 。
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