癌症基因检测 | 科学预防，提前预知患癌风险
正确认识癌症基因检测
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提到基因检测 ， 前几年临床医生在向患者推荐时还心存疑虑 ， 而近两年 ， 基因检测已成为癌症诊疗的标准动作 ， 基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告 。 不得不说 ， 一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来 。
比如一位患者患了癌症 ， 不仅要做病理诊断还要做全基因检测 ， 发现突变位点 ， 进而为患者制定包括化疗 ， 靶向 ， 免疫治疗方案 ， 以及家族癌症风险评估 。
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【癌症基因检测 | 科学预防，提前预知患癌风险】 学
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什么是癌症基因？
癌症在细胞水平看 ， 就是原本受基因发号施令 ， 继而“生老病死”的细胞 ， 因为管它们的基因受遗传因素或后天刺激发生突变 ， 发号施令的作用减弱甚至消失 ， 使得细胞不受调节的恶性增殖 ， 那这个基因就是癌症基因 。
癌症基因根据来源分为先天性癌症基因（遗传）和获得性癌症基因（后天环境因素等引起的） 。
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什么是癌症基因检测？
通过分子生物学技术等手段检测这些基因是否发生突变或者变异的过程称为癌症基因检测 。
目前 ， 肿瘤基因检测主要用于癌症风险筛查和指导癌症治疗 。
著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测得知有87%的可能性得乳腺癌、50%可能性得卵巢癌 ， 因此采取了预防性切除双乳术 ， 使乳腺癌患病风险从87%降到了5% 。 乔布斯依据基因检测结果选择治疗药物 ， 从而在胰腺神经内分泌肿瘤伴随下活了八年之久 。
但是要注意的是 ， 基因检测结果显示为患癌高风险也不一定就会得癌症 。 基因检测可以帮助了解个人的患癌风险 ， 但这只能作为评估和预防 。
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癌症基因检测能预测什么？
1、预测疾病风险
健康人群的癌症易感基因检测可以评估检测者患有某种癌症的风险 ， 对高风险人群进行有效的个体化健康管理 ， 可延缓甚至避免肿瘤的发生 。 如检测BRCA1和BRCA2的基因变异 ， 可以发现乳腺癌和卵巢癌的高风险人群 。
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2、个性化用药
1）靶向用药指导的基因检测
靶向药物因毒副作用小、疗效显著成为肿瘤患者的首选 。 然而由于各种类型肿瘤甚至同一种肿瘤中的基因变异不同 ， 导致不是所有的肿瘤患者都适合靶向药物的治疗 ， 因此在使用靶向药物前通过基因检测可避免盲目试药带来的经济损失及耽误治疗时间 。
2）化疗用药指导的基因检测
由于化疗药物会对身体造成较大负担 ， 用药前可以通过检测患者体内的敏感/耐药基因来选择恰当的化疗药物 ， 增强肿瘤组织对药物的敏感性 ， 大大提高患者的治疗效果 。
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哪些人有必要做癌症基因检测？
对于大多数健康人而言 ， 一般不建议进行癌症基因检测 。 但以下三种人群可以适当考虑：
（1）具有癌症家族史
如果家族中几位一级亲属罹患同一种癌症或是家族中患癌成员都与同一个基因突变相关 ， 那么建议未患病的家族成员要做癌症基因检测；一旦发现携带癌症易感基因 ， 就要做好预防措施并定期进行早期筛查 。
（2）癌症患者
引起癌症的基因变异多种多样 ， 同种癌症患者的基因变异都有可能不同 ， 在选择靶向药物和化疗药物前 ， 进行相应的基因检测尤为重要 。 同时基因检测也可以协助临床诊断、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等 。
（3）具有不良生活习惯或长期暴露在高污染环境的人群
吸烟、饮酒、经常接触致癌物质、长期在高污染环境下工作的人群体内基因更容易发生突变 ， 通过基因检测能够及时了解个人的癌症发生风险 。
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如何检测癌症基因？
关于癌症基因的检测手段较为成熟 ， 一般是先收集标本送至专门基因检测实验室 ， 根据需要进行特定基因检测或全基因筛查 ， 从而发现癌症基因 。
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