这2000万患者平均被误诊2-3次，有特效药还是吃不起( 二 )
“亮亮的病目前还没有特效药 ， 只能对症治疗 ， 想办法提高粒细胞 ， 辅助精细的饮食调理 。 ”刘丽表示 ， 罕见病在医学领域是比较偏冷门的学科 ， 很多还没被医生所了解 ， 只能摸着石头过河 ， 是许多罕见病的诊治现状 ， 医生与患者同行同成长 。
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罕见病容易误诊误治 ， 刘丽认为关键是要提高首诊医生对罕见病的认识 。
但在初涉医学之际 ， 她没想到自己会走上与罕见病“死磕”的道路 。 当初选择学医是父母建议 ， 绕开个子小的“短板” ， 报读了武汉医学院（同济医科大学）儿科系 。 后来出于兴趣 ， 决定往遗传内分泌方向发展 。
“上中学的时候 ， 我就偏爱生物课 ， 接触医学之后觉得各种遗传现象特别神秘有意思 ， ”笑起来眼睛弯弯的像月牙一样的刘丽告诉 39健康·仁心栏目组 ， 正是被遗传学的神秘感吸引 ， 特别想去研究它 ， 想当儿科遗传内分泌学医生 。
天资聪颖 ， 让刘丽轻松读完本科 ， 直至进入临床后才感受到从医的“压力”：24小时泡在病房 ， 频频参与病人抢救 ， 不断学习医患沟通 ， 随时接受师长的“灵魂拷问”、做科研……
“在同济医院做住院医生时 ， 若有一丁点做得不好 ， 答不上来 ， 就要挨骂 。 导师非常严格 ， 对答辩论文字斟句酌 ， 叫我修改了8遍 ， 那个年代没有电脑 ， 全靠手写 ， 用稿纸一格一字写” 。 但也感激遇到的严师 ， 刘丽不仅练出了超强记忆力 ， 儿科专业知识信手拈来 ， 对临床病例烂熟于心 ， 还顺利考上内分泌遗传代谢专业的研究生 。 从此 ， 将“严谨与认真”镌刻在自己的职业生涯中 。
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刘丽在细看患儿的各项检查指标 。
在内分泌遗传代谢领域 ， 以遗传性疾病、罕见病多见 ， 而80%的罕见病是遗传基因缺陷 ， 70%在儿童期发病 ， 大多数是慢性、伴随终身 ， 常累及全身多脏器系统 ， 严重致死致残 。 作为一名儿科医生 ， 刘丽没法绕开这道难题 ， “当医生不就是治病救人吗？”
让更多患者得到诊断和遗传咨询
周四上午8点 ， 设在二楼特诊区最里边的罕见病门诊准时开诊 。 或抱或牵着孩子的家长 ， 默默把病历交给门口的护士 ， 透过半掩的门向里张望 ， 将希望寄托在刘丽身上 。
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候诊区一大早就坐满了人 ， 刘丽从早上看诊到中午两点才下班 。
4岁男孩小宁 ， 眼睛像星星一样好看 ， 小手拉着爸爸愉快走进诊室 。 与亮亮不同 ， 小宁患的是典型的HHH综合征（即高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征） ， 走路不大稳 ， 4岁了还说话不清 。
“乖！小靓仔 ， 从这边走过去再回来 ， 然后走到你爸爸那里去 。 ”刘丽笑眯眯地招呼小宁过来 ， 测试完步态后 ， 一把把他抱上椅子 。
“咱们再玩个游戏 ， 敲一下你的脚 ， 别动哦 ， 然后划一下脚底 ， 保证不会痛 ， ”为了让孩子相信 ， 刘丽将细长的铁片先在自己的手心划了一下 。
通过测试观察 ， 结合先前的检查 ， 刘丽叮嘱小宁爸：“这个病会引起神经系统损伤 ， 不要高蛋白饮食但也不能完全不吃肉 ， 平时注意孩子有无运动倒退、力气变差、智力下降问题 。 如果出现明显倒退迹象 ， 趁早做肝移植 。 ”目前没有特效的治疗 ， 换肝也只是不让神经系统进一步恶化……
对着检查单 ， 刘丽一项项跟家长解释清楚 ， 提醒注意事项 。
中国罕见病患者数量庞大 ， 对于其中的很多人 ， 从确诊到治疗 ， 从来不是一件容易的事情 。
“这个群体太难了！”刘丽皱起眉头说 ， 罕见病诊治面临三大困境 ， 一是罕见病患者人群少 ， 但疾病种类众多 ， 从单种疾病来看 ， 每种病的发病率很低 ， 分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样 ， 单个病种病人资源更少 ， 诊断困难 ， 治疗方法有限 ， 费用昂贵；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识 ， 易误诊误治 。 “所以关键是要提高首诊医生对罕见病的认识 ， 让更多的罕见病患者通过筛查诊断出来 。 ”
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刘丽希望能尽自己最大力量帮助罕见病患者 ， 同时推动公众对罕见病的认识 。
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