这2000万患者平均被误诊2-3次，有特效药还是吃不起
人物介绍：刘丽 ， 广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员、广东省医学会罕见病学分会主任委员 。 擅长诊治遗传与内分泌疾病 ， 包括生长发育迟缓、落后、倒退、性早熟、糖尿病、性腺发育异常、肝病等儿童遗传内分泌代谢性疾病 。
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在聚光灯下的高发常见病面前 ， 罕见病就像是一颗被遗忘的孤星 。 因为罕见 ， 不要说患者本人 ， 就连医生对罕见病也缺乏认识 ， 甚至在临床上见都没见过 。
数据显示 ， 全球平均每个罕见病患者看过8个医生 ， 经历过2-3次误诊后才能确诊 ， 部分罕见病平均诊断时间为5-7年 。
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很多国家都有自己定义罕见病的标准 ， 不过目前仍然有很多地方没有达到共识 。
【这2000万患者平均被误诊2-3次，有特效药还是吃不起】相较于欧美国家早在20世纪70年代开始关注罕见病 ， 罕见病工作在中国起步比较晚 ， 罕见病诊疗长期处于单打独斗、一盘散沙的局面 。 直至2010年 ， 山东成立了国内首个罕见病学分会 ， 接着上海、北京纷纷跟进 ， 广东迫在眉睫 。
由于罕见病遗传原因多、多在儿童时期发病 ， 各大医院的儿科、妇幼专科机构成为首诊场所 。 广州市妇女儿童医疗中心是国家首批罕见病诊疗协作网医院之一 ， 亦是省级牵头医院 ， 刘丽带领的遗传与内分泌科团队至今已经诊断出上千例罕见病 ， 病例数位居全省前列 。
“在广东 ， 你们诊疗的罕见病人多 ， 实验室条件好 ， 你又在罕见病领域摸爬滚打了十多年 ， 这个重担非你莫属！”在大家的举荐下 ， 刘丽热血沸腾 ， 振臂一呼 ， 于2013年创立广东省医学会罕见病学分会 。 她把广东地区从事遗传性疾病和少见病诊治的医疗专家凝聚一心 ， 组织制定罕见病防治有关技术规范和临床路径 ， 规范罕见病管理 ， 开展罕见病知识科普 ， 提高广东医务人员和公众对罕见病的认识 。 2020年 ， 她当选国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会委员 。
国家卫生健康委第二届罕见病诊疗与保障专家委员会名单 。 / 国家卫生健康委
回想起早期推动罕见病 ， 刘丽思绪万千 ， 感慨万分：“难！特别难！”
“这个群体长期被忽视 ， 不被社会理解 ， 罕见病学分会刚成立的那两年 ， 就连在公共场所举办一场普通的义诊咨询 ， 都要过几道‘关卡’ ， 还要医生担保‘不出事’” 。 就算是这样 ， 刘丽还是咬紧牙关坚持下来 。
刘丽长吁一口气 ， “还好八年来 ， 自己总算没有辜负大家的期望 ， 为广东的罕见病防治作了一点点贡献 。 “现在 ， 社会对罕见病的关注度越来越高 ， “孤儿药”纳入“十三五”医改、《第一批罕见病目录》出台、建立全国罕见病诊疗协作网 ， 让罕见病诊疗保障有了很大进步 ， 越来越多的患者得到及时诊断 ， 部分罕见病也有了特效的药物 。
罕见病是一道无法绕开的难题
罕见病也叫“孤儿病” ， 世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口数0.65-1‰的疾病 ， 迄今发现符合这一定义的约有7000-8000种 。 中国人口基数大 ， 估算罕见病患者人数约2000万 。
上午十时的遗传与内分泌科病区渐渐安静下来 ， 插着鼻饲管的亮亮抱着公仔玩具 ， 有气无力地偎依在妈妈怀里 ， 听见有人进来 ， 转过苍白的小脸撇了一眼 ， 回归淡漠的表情 。
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遗传与内分泌科病房非常温馨 ， 墙上都是孩子们的画作 。
“孩子患的是糖原累积病Ib型 ， 经常住院 ， 看着好心疼 ， 特别是肚子痛的时候 ， 恨不能替孩子承受 。 ”亮亮妈的眼睛泛红 ， 随即故作轻松说 ， 不介意孩子出镜 ， 只要能引起关注就好 。
糖原累积病患者就像脆弱的温室花朵 ， 必须小心养护 。 对于年仅3岁的亮亮来说 ， 经常低血糖 ， 长期肝大 ， 面临肝硬化的威胁；粒细胞长期减少抵抗力差 ， 口腔炎、肠炎、麻痹性肠梗阻等问题接踵而至……
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细心的刘丽 ， 先将听诊器捂热再放到孩子的胸口 。
在宽慰亮亮妈振作精神后 ， 刘丽赶紧将昨晚查到的有用信息告知她 ， “每3小时喂一次 ， 淀粉不耐受就别吃了 ， 可以吃点燕麦和麦芽糊精 ， 不要太多 ， 加入1/3左右……”
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