|人体内75%基因是垃圾? “垃圾DNA”吐露人与猩猩差异

已经有大量科学家对“垃圾DNA”进行了研究 , 而这些研究结果不断地表明 , “垃圾DNA”绝不是我们体内“无用”的角色 , 相反 , 其可能在多方面发挥着重要作用 。  
◎采访人员 吴纯新 通讯员 程 毓 
提到垃圾 , 我们的第一反应通常是无用的东西 。 而在我们的体内 , 有一些DNA , 也被称为“垃圾” 。 那么 , 这些被称为“垃圾DNA”的 , 真的是我们体内无用的东西吗? 
近期 , 一项发表于《细胞·干细胞》的研究发现 , 之前被我们忽视的部分DNA , 即所谓“垃圾DNA” , 导致了人类与黑猩猩之间的差异 。  
“有一点可以肯定 , ‘垃圾DNA’绝不是垃圾 。 ”武汉科技大学生物医学研究院教授顾潮江说 。  
对人类基因的研究存在阶段性 , 长期以来 , 有关“垃圾DNA”的研究成果层出不穷 , 相互之间既有佐证也有背离 , 而这一过程 , 也正是我们解开基因奥秘的必由之路 。  
“垃圾DNA”认知与“技”俱进 
“垃圾DNA”一名从英文“Junk DNA”直译而来 , 最初由日本遗传学家大野乾提出 , 用来描述基因组中不能编码蛋白质的DNA序列 。  
顾潮江介绍 , 根据早期定义 , 人类基因中负责编码蛋白的基因数目仅4万个 , 只占基因组的2% , 其他98%均被列为“垃圾DNA” 。  
伴随科研进步 , “垃圾DNA”的定义也在变化 。 现在其泛指基因组序列中没有编码功能 , 既不生成RNA也不产生蛋白质的片段 。 它们在人类基因组中以重复序列形式广泛存在 , 结构上分为散在重复序列、串联重复序列和片段重复序列 , 根据重复次数又可以分为中度重复序列和高度重复序列 。  
不仅“垃圾DNA”的定义在变 , 我们体内究竟有多少“垃圾DNA” , 科学家们也莫衷一是 。  
2003年 , ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements)计划启动 , 全球400多名科学家参与其中 。 该计划的目标是在描绘人类基因组图谱基础上 , 研究各基因的功能信息 , 建立生物功能性基因目录 。 研究结果显示 , 人类基因组中80%的区域具有一定生化功能 。  
但美国休斯顿大学生物和生化教授丹·格拉乌尔在《基因组生物学与进化》杂志发表论文称 , 利用全新模型对人类基因组中功能性基因进行统计 , 发现功能性基因占比最多只有25% , 其他基因都是所谓的“垃圾DNA” 。  
顾潮江认为 , 这个研究“推翻”了ENCODE的结论 , 将引导科研人员重新聚焦人类基因组研究 。  
关于“垃圾DNA”的认知与“技”俱进 , 那么其到底从何而来? 
已有研究表明 , 部分“垃圾DNA”起源于病毒 , 并能调节人体免疫系统 。 转座元件便属于此类 , 具体来说 , 它们是可在基因组中移动的DNA片段 , 看上去是病毒或细菌等病原体遗留的产物 , 经过数百万年进化 , 融入人类基因组 。  

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