基因突变属于基因变异的现象 ， 一般来说DNA分子在结构方面是比较稳定的 ， 当然这种稳定性是相对的 ， 因为某种条件下 ， 可能基因会在原来的基础之上 ， 变成另外一种新的形式 ， 当出现这种新的形式的时候 ， 会导致多种新的情况出现 ， 比如说如果出现原癌基因突变 ， 那么患者可能会出现肿瘤 ， 我们来简单的了解一下这方面的内容 。
什么是基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation） 。 从分子水平上看 ， 基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 。 基因虽然十分稳定 ， 能在细胞分裂时精确地复制自己 ， 但这种稳定性是相对的 。 在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式 ， 就是在一个位点上 ， 突然出现了一个新基因 ， 代替了原有基因 ， 这个基因叫做突变基因 。 于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状 。
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基因突变试验
基因突变试验要怎么做？
1．焦磷酸测序法
测序法的基本原理是双脱氧终止法 ， 是进行基因突变试验的可靠方法 ， 也是使用最多的方法 。 但其过程繁琐、耗时长 ， 灵敏度不高 ， 对环境和操作者有危害 ， 故在临床应用中存在一定的限制 。
2．单链构象异构多态分析技术
依据单链DNA在某一种非变性环境中具有其特定的第二构象 ， 构象不同导登录泳的迁移率不同 ， 从而将正常链与突变链分离出来 。 与测序法相比 ， 灵敏性更高 。
【进行|什么是基因突变试验？基因突变试验要怎么做？看看工程师怎么说】3．聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术
通过聚合酶链反应扩增出可能包含突变的基因组片段 ， 然后利用限制性内切酶对这些聚合酶链反应片段进行酶切 ， 电泳检测后根据酶切片段的长度差异来判断是否存在突变位点 。 该法一般用于检测已知的突变位点 。
4．探针扩增阻滞突变系统
又称等位基因特异聚合酶链反应 ， 是利用Tap DNA聚合酶缺少3′到5′外切酶活性 ， 聚合酶链反应引物的3′端末位碱基必须与其模板DNA互补才能有效扩增的原理 。 通过设计适当的引物以进来基因突变试验 。
5．高分辨率溶解曲线分析技术
利用不同长度或不同碱基组成的DNA序列溶解曲线不同的原理 ， 在聚合酶链反应后直接运行高分辨率溶解即可完成对样品突变分析 。 该技术是一种灵敏度100%的表皮生长因子受体基因突变筛选技术 ， 可用于体细胞突变的试验 。
6．高效液相色谱法
该方法是基于发生错配的杂合双链DNA与完全匹配的纯合双链DNA解链特征的差异而进行检测的 ， 可检测出含有单个碱基的置换、插入或缺失的异源双链片段 。 与测序法相比 ， 该法简单、快速 ， 不仅可用于已知突变的检测 ， 还可用于未知突变的扫描 。 但只能检查有无突变 ， 不能检测出突变类型 ， 结果判断容易出错 。
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