【检测|共建共享“万命互联”的生命时代】再过几天 ， 一个值得全人类记住的日子就要来临 。 2000年6月26日 ， 人类基因组工作草图绘制完成 。
这意味着人类完成了一个“不可能完成”的任务――破解了一个人的全基因组 。 之所以曾被认为“不可能完成” ， 就是因为数据量大如“天书” 。 一群来自美、英、德、法、日、中六国的科学家们 ， 耗费13年、38亿美元 ， 终于完成了一个人的全基因组测序 。 华大集团正是因为参与这一跨世纪的伟大计划而诞生 。
二十载荏苒 ， 随着基因测序技术的突飞猛进 ， 如今只需24小时、500美元即可完成单人基因组的测序 。 基因科技的进步 ， 不仅推动测序成本以超过“摩尔定律”的速度急速下降 ， 也带动了数不清的生命科学新发现 。 更值得强调的是：基因检测覆盖度大幅提升 ， 已经让上千万百姓获益 。 我们相信在不久的将来 ， 人人都能够拥有自己的全基因组测序数据 ， 为自己的健康做指导 。
我们认为 ， 人类社会将从农业时代、工业时代、信息时代 ， 向生命时代变迁 。 在物质相对富足的情况下 ， 健康、长寿、美丽、幸福将会被放在第一位 。 幸福和美丽不易量化 ， 而健康和长寿是可以衡量的 。 “只有可以衡量的东西 ， 才能管理” ， 因此 ， 健康和长寿是可以管理和改善的人类共同目标 ， 而基因则是生命的根本 。
出生缺陷、肿瘤、传染感染、心脑血管这四类影响健康的主要疾病 ， 其相对应基因层面的问题是致病基因、变异基因、外来基因和易感基因 。 大千世界的生老病死 ， 都受控于生命的遗传密码――基因组 。
我们深入研究基因的目的 ， 是希望能早日接近“天下三无” ， 这也是华大“痴心不改”最想做的事 。 “天下三无” ， 即“天下无疫”――快速防控传染感染疾病 ， 不再有大型疫情；“先天无残”――精准防控先天出生缺陷 ， 尽量避免先天残疾；“后天少病”――精准预测和预防疾病 ， 尽量减少疾病的发生 。
过去一年多 ， 我们参与全球抗击新冠疫情的经历 ， 已充分显现了检测和预防的重要性 。 诞生于抗疫的华大高通量核酸检测实验室――“火眼”实验室 ， 目前在全球近30个国家和地区落地了80余座 ， 成为了全球新冠抗疫的“前哨” 。 疫情之后 ， 我们更希望将抗疫成功经验 ， 应用到其他可以防控的疾病上去 。 我们的梦想就是把“火眼”实验室这样工程化、系统化的核酸检测方案 ， 应用到千千万万百姓的出生缺陷防控、宫颈癌和肠癌早筛等公共健康问题的解决上 。
如果病因明确的重大疾病筛查（比如唐氏综合征、耳聋、宫颈癌、肠癌等）也能像新冠防控一样 ， 检测通量从每天百例 ， 提升到每天万例、十万例 ， 让检测通量升上去 ， 检测价格降下来 ， 就能及早实现重大高发性疾病早筛的全面覆盖 。 只有早筛查、早发现 ， 将生命健康的重心从“精准治疗”前移到“精准预防” ， 才能实现精准健康 ， 显著提升人均期待寿命并大幅降低社会卫生总负担 。
在生命科学和医学实践发展的背后 ， 核心推动力是工具与技术的进步 。 十六世纪以来 ， 生命科技已经历了两次划时代的重大革命 。 从十六、十七世纪显微镜的发明和改进 ， 到1859年达尔文提出进化论 ， 人类对细胞和遗传的认知从欧洲开启 ， 中国而后加入追赶的队伍；从1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构 ， 到2000年六国科学家共同完成人类基因组草图 ， 欧美依旧引领着生命科学的发展 ， 中国参与并实现同步 。
如今 ， 在“人民至上、生命至上”的指引下 ， 生命科技正在经历第三次重大的历史性突破：时空组学 。 它是一个全新的方法 ， 把时间的、空间的基因变化和生老病死的过程 ， 用大视场亚细胞分辨率的方式呈现出来 。 相比国际上同类技术 ， 华大的时空组学技术是全世界罕见地能同时实现“亚细胞级别分辨率”和“厘米级全景视场”的技术 ， 并可以实现基因和影像的同步分析 。
这一次 ， 工具和技术都基本做到自主可控 ， 我们实现了引领发展 。 时空组学技术在生命时空图谱、物种演化、疾病诊断和治疗等领域的规模化应用 ， 未来将全面提升人类对生命的认知 ， 并推动疾病的重新定义 。
在这一尚未被广为人知的纪念日即将来临之时 ， 回想人类基因组计划 ， 并展望不远的“人人基因组”未来 ， 正如手机、互联网的发展历史 ， 可以预测 ， 世界必将从“万物互联”（Internetof Things ， IoT）迈向“万命互联”（ Internet of Life ， IoL）阶段 。
21年前 ， 华大参与人类基因组计划的1%；21年后 ， 华大已成为世界最大的产学研结合的基因组学中心 ， 实现了从追赶到同步乃至引领、从“西方取经”到“东西互学共赢”的重大转变 。 过去 ， 华大一直在“无人区”前行；未来 ， 希望能有更多人与我们同行 ， 在“万命互联”的时代共同造福人类健康！（作者系华大集团执行董事）
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