【科学家揭示早发型渐冻症致病基因】科学家发现早发型渐冻症罕见基因突变 肌萎缩侧索硬化症（ALS）有一个更为人所熟知的名字——“渐冻症” ， 这是一种不可逆的致死性运动神经元疾病 。 英国《自然·医学》杂志2日发表的一项临床研究报告发现 ， 患有严重的早发型ALS的儿童 ， 在SPTLC1基因上有一类罕见突变 ， 该基因编码一种关键的代谢分子 ， 负责生产一类称为鞘脂的脂类 。 这项报告揭示了早发ALS的单个致病基因以及一种新的代谢相关分子通路 ， 其或造成该疾病其他分型中的神经退行 。 ALS属于渐进的神经退行性疾病 ， 病因至今不明 。 目前认为20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关 ， 另外也有部分环境因素 。 该病常在发病后3—5年内导致患者死亡 。 大多数病例为散发 ， 随着临床研究将单基因突变与该疾病直接联系起来 ， 人们获得了对ALS关键驱动因素的重要见解 。 此次 ， 美国健康科学统一服务大学研究人员卡斯滕·博纳曼及其同事 ， 对9名患者的基因组进行了测序 ， 这些患者来自7个家庭 ， 患有严重的早发ALS 。 研究人员在单个基因SPTLC1中发现了一组罕见突变 ， 该基因编码一种参与脂类代谢的酶的组成部分 。 研究发现 ， 这些ALS致病突变会导致不受控地生产鞘类磷脂 ， 并在人类运动神经元中累积——正是运动神经元在该疾病中尤为退化 。 这项临床研究不仅描述了一种侵袭性早发ALS背后的一组罕见单基因突变 ， 也表明直接的代谢障碍是疾病进展过程的一个致病因素 。 早发型“渐冻症”致病基因揭示（科技日报采访人员 张梦然）
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