团队|我国科学家破解指纹的秘密
◎ 岑盼 科技日报采访人员 王春
肤纹表型是人体外观表型的重要组成部分 ， 和人体其它表型一样 ， 与疾病有着密切的联系 。 指纹是存在于指皮肤上的凹凸纹路 ， 因其恒定性及高遗传性 ， 已成为目前研究最广泛的肤纹类型 。 而指纹花纹如何形成？何种基因在其中发挥了主导作用？人类对其形成的生物学机制仍知之甚少 。
为解开以上谜团 ， 中科院上海营养与健康研究所汪思佳研究员团队、爱丁堡大学DenisHeadon教授团队和复旦大学金力院士团队联合国内外十余家科研机构对此展开深入研究 ， 从定位与指纹花纹表型相关的遗传变异入手 ， 面向23000多例个体进行全基因组关联扫描与多群体荟萃分析 ， 从中识别出43个与人类指纹花纹相关的遗传基因座 。
团队经分析几百万遗传位点和指纹花纹之间的关系后指出 ， 人类肢体发育相关基因在指纹花纹表型的形成中发挥了关键作用 。 这一发现也有望为研究通过肤纹表型实现特定疾病的早期识别与筛查提供新思路 。 2022年1月7日 ， 相关研究成果以《肢体发育基因构成人类指纹花纹差异的基础》为题 ， 发表于2022第一期《细胞》主刊 。
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复旦大学人类表型组研究院博士后、论文第一作者李金喜演示指纹采集设备 。 图片来自复旦大学官网
“我们观察到 ， 43个与人类指纹花纹相关的遗传基因显著富集在肢体发育与形成的相关通路 ， 而非皮肤发育相关通路 。 ”论文通讯作者汪思佳说 ， 这一特征的发现令团队欣喜不已 。 其中 ， 位于染色体3q26.2区域临近EVI1基因的变异位点与中间三枚手指 ， 即食指、中指、无名指指纹的复合表型显著相关 ， 从而为上世纪初就被发现的“中间三枚手指指纹高度相关”这一现象提供了表型组学和遗传学解释 。
不止于此 ， 基于小鼠动物模型和人胚胎组织的实验观察 ， 团队发现 ， 人类胎儿组织从肢体发育到皮纹形成的系列过程中 ， 支持EVI1基因发挥塑造四肢和手指作用的 ， 正是表达于肢体发育期的间充质细胞 ， 而非皮肤发育期的上皮细胞 。 这进一步与研究结论相印合：指纹相关基因通过调控肢体发育来影响指纹花纹的形成 。
通过多表型关联分析 ， 该研究也发现指纹花纹与手指长度比例间的紧密相关性 ， 两者有相同遗传基础 。 如小指相对越长 ， 掌长相对越短 ， 双手斗型花纹越多；而食指远端指节相对越长 ， 斗形花纹则越少 。
“通过这项研究 ， 我们揭示了影响指纹花纹形成的是一系列肢体发育相关的重要基因 ， 这些基因在人体发育中往往起着重要的‘一因多效’作用 。 ”汪思佳介绍 ， 就像比邻排列的“多米诺骨牌” ， 肢体发育基因是指纹的内在影响因素 。
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