试管婴儿染色体异常是怎么回事？ _染色体

随着年龄的增长，怀孕的风险和染色体异常的概率也会扩大。比如我们熟知的李/王菲夫妇的孩子，出生后就做过唇腭裂手术。虽然李嫣现在已经长大了，看不到以前生病带来的缺陷，但这是付出了极大的代价，这是一般家庭无法承受的。于是，第三代试管婴儿的筛查技术诞生，为有遗传缺陷的夫妇提供了染色体异常筛查技术。

今天，边肖将与试管婴儿中心胚胎实验专家一起，普及染色体异常知识：

染色体异常可分为两种类型：染色体数目异常和染色体结构异常。

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1什么是染色体数目异常

正常人体有23对46条染色体。如果染色体数目增加或减少，我们称之为染色体数目异常。染色体数目异常是由有丝分裂或减数分裂过程中分裂受阻或分布不均引起的。

性染色体数目异常表现为生殖系统结构和功能异常，导致卵巢或睾丸发育异常，最终导致不孕。

2女性不孕中常见的性染色体异常

特纳综合征。特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种由X染色体缺失或部分缺失引起的疾病。

特纳综合征有45、X0、45、X0/46、XX或45、X0/47、XXX等核型，其中45、X0是最常见的核型，约占所有患者的30%-55% 。

Turner综合征患者的生殖异常表现主要有继发性性发育不良、原发性闭经、子宫不成熟、卵巢发育不良等。最终导致生育能力的降低或丧失。如果能早期发现Turner综合征，可以采取激素治疗，促进第二性征发育，提高生活质量，但一般是不孕。

(2)超级玛丽综合征。与正常女性相比，甲亢综合征患者多了一条染色体，核型为47，XXX 。

试管婴儿的染色体异常是什么？染色体数目异常是什么？

超生综合征的发病机制是性染色体在减数分裂过程中不分离。

月经过多综合征患者的生殖异常表现为月经周期不规律、月经稀少、子宫不成熟、卵巢结构不清。70%的hyperfemale综合征患者具有正常的第二性征和生育能力，30%的患者卵巢功能差，原发性或继发性闭经，最终导致生育能力受损。

3男性不孕中常见的性染色体数目异常

(1) Klinefelter综合征又称先天性睾丸发育不全综合征，是男性性染色体数目异常引起的最常见的综合征。克雅氏病患者比正常男性多一条X染色体，核型为47、XXY、46、XY/47、XXY、45、X/46、XY/47、XXXY、46、XX/47、XXXY等。最常见的核型为47，XXY，约占克-雅综合征的80% 。

克罗伊茨费尔特-雅各布综合征患者的临床表现为高个子、女性体征、胡须少、睾丸小而硬、缺乏第二性征、睾酮水平低、不孕。Creutzfeldt-Jakob综合征患者大多伴有无精子症，少数患者精液中或仅睾丸活检可见精子。

(2)超级男性综合征。多综合征患者比正常男性多一条Y染色体，核型为47，XYY 。

高雄激素血症患者身材高大，其第二性征与正常男性相同，偶可见隐睾和尿道下裂。部分患者存在睾丸发育不良、精子发生障碍及生育能力下降，血睾酮含量正常，FSH、LH轻度升高，多数高雄激素血症患者可正常生育。

4染色体结构异常

染色体结构异常多见于常染色体，常见的染色体结构异常包括倒位、易位和环状染色体。夫妻染色体结构异常会导致胚胎染色体结构异常，是导致流产或死产的重要原因。

【试管婴儿染色体异常是怎么回事？】 反转位置。染色体倒位是指在一条染色体上出现两个断裂，由此产生的三个片段反转180，重新连接形成重排的染色体，分为臂间倒位和臂内倒位。