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有网上病友问我：确诊肺癌伴有基因突变 ， 是不是意味着预后不好？因为医生说得肺癌就是这个基因突变引起的 ， 那是不是没有基因突变的预后更好？
其实任何癌症的发生就是基因突变的结果 ， 癌细胞的形成就是各种致癌因素激活原癌基因 ， 然后基因突变的驱使下 ， 使正常细胞变为异型细胞 ， 所以不存在没有基因突变的肺癌 。 医生说你没有基因突变 ， 其实准确来说是没有敏感基因的突变 。 所谓的敏感基因 ， 是指我们现在已经研究发现的与癌症的发生发展密切相关的一些基因 。 比如常见的EGFR基因、ALK基因、ROS1基因、MET基因等等 ， 这类基因目前都有相应的靶向药可用 。
肺癌的基因检测方法 ， 包括传统方法和NGS二代测序法 。 传统方法往往一次只能检测一个或几个基因 ， 二代测序检测的基因数量比较多 ， 但也并不是包含所有的基因 。 所以 ， 没有基因突变 ， 是指这份报告检测范围以内的基因没有突变 。
为何不检测所有基因？人类基因组非常复杂 ， 目前认为人类有十几万个基因 ， 实际上很多都还没有被现代科学所认知 。 检测一个病人所有的基因 ， 是一项非常浩大的工程 ， 花费巨大 ， 而且绝大多数基因 ， 即便有突变 ， 目前也没有研究出对应的药物 ， 所以目前基因检测套餐主要针对一些研究相对成熟的、且与肺癌发生发展关系密切的基因 。
有敏感基因突变意味着有对应的靶向药可用 ， 从这一点来说 ， 肺癌病人如果存在敏感基因突变在治疗上有更多的选择机会 ， 毕竟靶向治疗相对于其他治疗 ， 不仅方便且低毒高效 。 比如针对EGFR基因突变的药物 ， 针对ALK基因的药物 ， 目前研究都比较成熟 ， 种类也多 ， 一种耐药之后可以换用其他种类的靶向药 。
基因检测中突变丰度是什么意思？
在基因检测报告中 ， 有的会显示突变丰度为百分之多少 。 “突变丰度”可以简要理解为这种基因的突变频率占总的DNA中的浓度 ， 也有学者将丰度定义为EGFR突变和野生型拷贝的比值 。 不同的患者基因检测的突变丰度会有很大的差异 ， 同一患者不同时间检测 ， 突变丰度也会有差异 ， 这种差异主要与肿瘤异质性相关 。
【基因突变|肺癌基因突变好，还是没有基因突变好？医生告诉你答案】对于有靶向药可用的基因 ， 理论上来说 ， 突变丰度越高 ， 靶向药治疗效果越好 。 比如EGFR基因突变丰度50%靶向药疗效很可能是好于丰度低于50%的病人 ， 但二者并不是直接的线性关系 。
突变丰度动态变化也可以反应靶向治疗效果 ， 有研究显示：血浆中EGFR突变快速降低可能预示更好的靶向治疗反应 ， 而第3周期时血浆EGFR突变依旧阳性可能预示较差的临床结局 。
总之 ， 对于已经确诊的肺癌患者 ， 如果存在敏感基因突变 ， 且有对应的靶向药可用 ， 这种基因突变属于好事 ， 意味着有机会获得更长的生存期 。 比如ALK基因突变的晚期肺癌患者口服靶向药之后生存期超过5年的并不少见 。 但目前来说 ， 很多突变虽然能检测出来 ， 并没有相应的靶向药匹配 ， 比如TP53基因、KRAS基因都属于预后不良的因素 。
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