早期癌症患者90%可长期存活！如何尽早查出癌症？这种早筛新技术，值得你了解
说到肿瘤 ， 我们常常避之不及 。 生活中 ， 恶性肿瘤总是使人联想到压抑、灰暗与死亡 。 不过 ， 对于这个“毁灭者”我们却并非束手无策 。
世界卫生组织提出：1/3的癌症可以预防；1/3的癌症可以早期发现并根治；余下的1/3才是利用现有的治疗手段延长生命、减轻病痛、改善生活质量 。 可见 ， 面对肿瘤这一恶疾 ， 早期的预防与诊断甚至比治疗更加重要 。
和大多数疾病一样 ， 肿瘤的预防离不开健康自律的生活习惯 ， 避开香烟、酒精这些高风险的致癌物 ， 某些特定癌症的发病风险会大幅下降 。 除此之外 ， 一些针对性的诊断项目 ， 则可以帮助我们在早期发现肿瘤的踪迹 ， 比如CT、胃肠镜、肿瘤标志物 ， 以及下面要说到的肿瘤液体活检 。
液体活检与肿瘤诊断
液体活检顾名思义 ， 是对身体中“液体”的检测 ， 大部分情况下这一对象是血液 。
我们常说人体是一座“细胞的王国” ， 其中循环的血液就是整个王国的航运系统 。 除了运载血细胞在身体各处穿梭 ， 血液中还汇集了各个组织的代谢产物 ， 是一处搜集体内信息的绝佳场所 。
不过 ， 尽管人们早在19世纪70年代就发现了血液中的游离肿瘤细胞 ， 但直到近几年 ， 我们的技术才达到能对血液中肿瘤相关物质进行精确的解读 ， 包括循环肿瘤细胞（CTC）以及循环肿瘤DNA（ctDNA） 。
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图1. 血液中包含的肿瘤相关物质 ， 包括循环肿瘤细胞（CTCs）、循环肿瘤DNA（ctDNA）、循环肿瘤RNA（ctRNA）以及肿瘤分泌的外泌体（Exosomes）；通过荧光原位杂交或高通量测序（NGS） ， 我们可以从血液中分离出这些带有肿瘤标记的物质 ， 并进一步对肿瘤的突变特征进行分析 。 （图片来源：参考文献1）
循环肿瘤细胞（CTC）
循环肿瘤细胞（Circulating Tumor cell ， CTC）是指从实体瘤中脱离 ， 并进入外周血液循环的肿瘤细胞 。
肿瘤在生长发育过程中 ， 会不断向外播散具有侵袭性的肿瘤细胞或细胞簇 ， 它们是肿瘤派出开疆拓土的侦察兵 ， 身肩寻找下一处合适“土壤”的任务 。 不过 ， 这种探索是艰巨的 ， 大部分游离的肿瘤细胞最终都会死亡；而那些成功抵达了新大陆的小部分幸存者 ， 则可能最终发展成一处新的转移病灶 。
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图2. 肿瘤的转移-定植过程：肿瘤组织播散游离的肿瘤细胞进入血液 ， 通过血管网络渗入其他组织 ， 定植、增长 ， 并再次转移的过程 。 （图片来源：参考文献3）
这种播散-转移行动很早就已经暗中开始了 ， 有些甚至发生在能被检测的病灶出现之前 。 因此 ， 对血液中这些循环肿瘤细胞进行特异性检测 ， 有助于我们在早期发现体内肿瘤的踪迹 ， 并进行治疗干预 。
循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA）是肿瘤细胞破裂后 ， 释放到组织中的DNA碎片 。
与循环肿瘤细胞（CTC）检测相似 ， ctDNA检测同样可以在早期诊断出肿瘤的发生 。 除此之外 ， ctDNA所携带的肿瘤遗传信息 ， 也有助于肿瘤分子图谱的构建 。
肿瘤可以说是一种起源于基因的疾病 。 在各类致癌因素影响下 ， 细胞中的遗传信息发生改变 ， 失去了正常的分裂功能 ， 开始了无序的增殖 。 这些突变信息散落在游离的DNA碎片中 ， 通过高通量测序 ， 我们可以构建出体内肿瘤突变的基因图谱 ， 为后续治疗方案的制订提供依据 。
【早期癌症患者90%可长期存活！如何尽早查出癌症？这种早筛新技术，值得你了解】
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图3. 循环肿瘤DNA对肿瘤耐治疗耐药性的检测 。 在治疗压力下 ， 体内肿瘤可能会向着耐药的方向演化；通过循环肿瘤DNA检测对体内肿瘤细胞基因型进行分析 ， 我们可以动态监控肿瘤克隆型变化 ， 监控耐药性的产生 ， 以便及时调整治疗策略 。 （图片来源：参考文献3）
液体活检的出现是对目前已有肿瘤检测体系的完善 。 液体活检在早期即可发现体内肿瘤的踪迹 ， 是肿瘤早期筛查的重要手段 。 此外 ， 相对于直接取自肿瘤组织的组织活检 ， 液体活检的材料来源于血液 ， 创伤性更小且便于实时监控 ， 在肿瘤辅助诊断、疗效评价、耐药性以及预后复发的监控中也发挥了积极作用 ， 是一种重要的肿瘤诊疗技术 。
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