怀孕了2次都没胎心，哪些人群需要做染色体检查
【怀孕了2次都没胎心，哪些人群需要做染色体检查】
在 东南大学附属中大医院遗传咨询门诊经常 有这样的 夫妇 来咨询： “ 为什么我怀孕了 2 次却都 没有胎心 ？ ”“ 为什么 我们夫妻都健康 ， 大宝 却 是智力低、面容特殊？ 现在 要生二孩 ， 如何避免重蹈覆辙？ ” “ 为什么 我的 女儿长不高 ， 18 岁 也没有来月经？ ” 中大医院妇产科 林奇志主任 医师介绍 ， 解开这些疑惑要 从最基础的染色体检查说起 。
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染色体是何物
妇产科林奇志主任医师介绍 ， 人类有3-4万个功能基因 ， 决定着人类生命活动的本质 ， 而染色体正是这些基因的载体 。 当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起 ， 每一个新的生命都承载了来自于父母亲的遗传信息 ， 具备了来自父方和母方的23对染色体 ， 其中有一对决定新生命的性别 ， 称之为“性染色体” ， 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成 ， 而女性则有两条Ｘ性染色体 。 其余的22对就被称为“常染色体” 。 前者控制性别的遗传特征 ， 后者控制其余的全部遗传特征 。
染色体病分两类
林奇志主任医师介绍 ， 染色体病有数量异常和结构异常两大类 。 如果性染色体数量异常 ， 常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47 ， XXY）、Turner综合征（45 ， XO）等 ， 前者表现为男性性腺发育不良 ， 精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全、闭经 ， 伴有身材矮小等表型 。 常染色体数目异常 ， 即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条 。 常见的有唐氏综合征（47 ， XN ， +21）、爱德华综合征（47 ， XN ， +18）、帕陶氏综合征（47 ， XN ， +13） 。 染色体数目异常常表现为智力障碍、多发畸形 。
专家介绍 ， 染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位 。 平衡易位是 一种 遗传物质没有发生丢失的结构 异常 ， 不会引起异常的表型 ， 但是 携带者 在 生育后代时就会面临 出现胚胎死亡、流产或出生先天畸形患儿的 风险 。
哪些人群需要查染色体
因为染色体数目或结构异常会引起染色体疾病 ， 可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史等 ， 所以染色体检查对优生优育非常重要 。 国内多数生殖医学中心也将染色体检查纳入试管婴儿治疗前的常规检查 。 那么 ， 哪些 人群 需要进行染色体检查呢 ？
复发性流产：在复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%-10%是染色体异常的携带者 ， 有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查 。
性发育异常： 女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良 ， 严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者 。
先天性多发性畸形：临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征 ， 同时常伴有多个临床特征 的 患者 。
试管婴儿治疗前
接触过有害物质者
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