hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治
【hhh综合征，早期诊断比较困难，缺乏特效治疗方法，需要对症治】
身体健康是人生第一位 ， 有时候人在熙熙攘攘的社会中追求这样追求那样,却忽略了人之所以立足的根本 ， 丢掉了身体健康 ， 直到身体机能衰退才幡然悔悟 ， 自己已无法奋斗 ， 黯然神伤 。 可见健康的身体对人来说有多么重要 。 只有健康的身体 ， 才有可能有更好的未来 。 今天我们分享的内容是：hhh综合征 ， 早期诊断比较困难 ， 缺乏特效治疗方法 ， 需要对症治疗 。
导语：hhh综合征就是指同型瓜氨酸尿症综合征 ， 这是编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1的SLC25A15基因突变造成的 ， 这属于罕见的尿素循环障碍性疾病 ， 其实也是常染色体隐性遗传疾病 ， 通常典型实验室就是进行血氨、血鸟氨酸 ， 以及尿同型瓜氨酸的检查 ， 起病年龄 ， 以及临床表现的差异性也会比较大的 ， 早期的诊断可能会比较困难的 ， 目前也缺乏有效的治疗方法 ， 并且不能很好的进行治愈 ， 为了让大家了解hhh综合征是怎么回事 ， 现在给大家介绍一下 。
本文插图
（一）病因
hhh综合征是因为编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1中的 ， 一种出现SLC25A15基因突变 ， 从而造成的罕见的尿素循环障碍性疾病 ， 经常会发生在有hhh综合征家族史的人群 。
（二）主要病因
hhh综合征是因为编码线粒体鸟氨酸转运蛋白-1中的 ， 一种SLC25A15基因突变 ， 造成线粒体膜上鸟氨酸转运体 ， 然后出现严重障碍 ， 而鸟氨酸转运会严重的受阻 ， 不能很好的进入线粒体 ， 然后需要参与尿素循环的代谢 ， 从而造成鸟氨酸在血液中逐渐的滞留 ， 尿素循环会出现严重的障碍 ， 血氨以及血鸟氨酸会出现逐渐升高的情况 ， 线粒体内鸟氨酸水平也会逐渐下降 ， 氨甲酰磷酸不能很好的 ， 与鸟氨酸进行充分的结合 ， 然后形成瓜氨酸病症 。
（三）诱发因素
1、物理因素
孕妇在怀孕期间可能会接触X射线 ， 以及γ射线等电离射线 ， 通常可能会诱发基因出现突变的情况 ， 并且有可能诱发这种病症 。
2、化学因素
怀孕期间接触可能会改变DNA化学结构 ， 比如亚硝酸 ， 还烷化剂等 ， 然后造成DNA复制和转录出现严重的差错 ， 从而导致基因出现突变的情况 ， 并且可能会诱发这种病症 。
本文插图
3、生物因素
如果患者在怀孕期间接触了一些逆转录的病毒 ， 比如乙肝病毒会把自身的DNA ， 然后导入到人细胞DNA中 ， 从而造成基因出现突变的情况 ， 并且可能会诱发这种病症发生 。
（一）症状
hhh综合征的临床症状 ， 还有体征 ， 主要都是由高氨血症 ， 还有高鸟氨酸血症 ， 或者高同型瓜氨酸尿症引起的病症 ， 主要以神经系统症状为主 ， 会受SLC25A15基因(ORNT1)缺陷程度的影响 ， 临床表现的严重程度也不是很相同 ， 通常患者的起病年龄差异也是比较显著 ， 新生儿期至成人期都可能会引发这种病症 ， 并且可能会具有广泛的表型谱 。
（二）典型症状
1、新生儿48小时内大部分的症状 ， 临床主要表现为嗜睡、纳差 ， 以及昏迷等 。
2、成人期起病者属于相对比较罕见的 ， 并且症状也是比较轻微的 ， 平素血氨会处于正常的水平 ， 但是大部分可能会存在蛋白不耐受的症状 ， 或者是有素食主义的患者 ， 可能会间断的出现轻度精神行为异常的情况 ， 甚至可能会出现饮食改变(高蛋白饮食)的情况 ， 然后会造成症状逐渐加重的情况 。
2、急性期症状主要是高氨血症 ， 可能会引起患者出现嗜睡、昏迷 ， 以及精神行为异常等症状 ， 然后会造成一系列神经系统异常的症状 ， 而对于线粒体功能异常 ， 可能会造成肝细胞受损的情况 ， 然后可能会影响正常的肝脏功能 ， 比如会出现凝血因子合成受限情况 ， 以及会出现凝血障碍等症状 ， 部分患者可能会以肝功能衰竭起病 。
本文插图
3、慢性期症状主要以神经系统功能障碍 ， 是比较突出的 ， 认知障碍也是比较普遍的 ， 部分患者也可能会出现运动障碍 ， 比如包括痉挛步态 ， 小脑症状就比如共济失调、眼震 ， 以及构音障碍等 ， 而癫痫就主要是肌阵挛发作 ， 比较多见的 。
（一）实验室检查
可能会检查出患者是否出现血氨、血鸟氨酸 ， 以及尿同型瓜氨酸升高的情况 ， 但是在新生儿早期 ， 可能会因为摄入蛋白质有限 ， 然后存在假阴性结果 。
推荐阅读
- 空腹喝酒胃痛怎么缓解呢
- 白塞氏综合征的危害 白塞氏病的食疗方法
- 早期白内障吃什么呢
- 骨髓增生异常综合征吃什么好
- 食管贲门黏膜撕裂综合征临床表现
- 抑郁症的早期症状有哪些表现？这五个症状及时发现别延误治疗
- 狼疮性肾炎综合征的饮食注意事项
- 食物中毒早期症状有哪些？
- 痛风喝什么好
- 厌食症早期有哪些反应呢？