罕见病例：韩国女子诊断出渐冻症6年后，又被诊断出视神经脊髓炎？
视神经脊髓炎（NMOSD）是一种严重的中枢神经系统炎症性疾病 ， 临床诊断含有抗 AQP4蛋白的自身抗体 。 AQP4抗体是致病性的 ， 该抗体应通过血脑屏障(BBB)与细胞/体液免疫因子进入中枢神经系统 。 但是对其引起血脑屏障通透性增高和 NMOSD 的机制尚不完全清楚 。
肌萎缩性嵴髓侧索硬化症(ALS)是一种致命的神经退行性疾病 ， 患者表现为运动神经元丧失 。 ALS 的病理机制尚不清楚 ， 血脑屏障受损已被认为是疾病发病和进展的一个可能因素 。
ALS 和 NMOSD 是两种罕见的神经系统疾病 ， 近年来的研究表明 ， ALS 和 NMOSD 的患病率分别为3.43/10万和2.56/10万 。 因此 ， ALS 和 NMOSD 共存的情况极为罕见 ， 目前只有2例报道 ， 1例NMOSD 发生在 ALS 之前 ， 另一例长期存在的 ALS 后来发生了贯穿性脊髓炎 。
最近 ， 韩国淳春大学医院报告一位女性 ALS 患者 ， 在 ALS 诊断时携带AQP4抗体 ， 但没有表现出NMOSD症状 ， 但ALS被诊断出6年以后被诊断出NMOSD。 以下为该病例的详细情况：
患者在53岁时首次出现左上肢无力 。 肌肉无力缓慢进展到双侧上肢和下肢 ， 深部腱反射增加 ， 但没有疼痛或感觉症状 。 实验室影像学研究和电诊断进行肌萎缩侧索硬化症的诊断 。 大脑和脊柱磁共振成像(MRI)没有发现异常 。 除 AQP4抗体外 ， 实验室检查均正常 。
55岁起被诊断为肌萎缩性侧索硬化症 。 由于病情恶化 ， 她卧床不起 ， 接受了气管切开术 。 她上肢很虚弱 ， 指屈肌和伸肌的力量达到医学研究委员会(MRC)2级 ， 腿部肌肉达到 MRC 3级 。
59岁时 ， 神经系统检查显示除双手指呈 MRC 二级外 ， 其余四肢均有明显的软弱和萎缩 ， MRC 等级为0 。 T4区有感觉水平 ， 下肢有感觉丧失 。 足底伸肌反应出现在两侧 。 同时伴随膀胱功能障碍 。 脊髓的磁共振成像显示整个脊髓的T2超强度 。
脑脊液分析显示轻度淋巴细胞增多 ， 蛋白水平升高 ， 脑脊液白细胞计数为7/uL ， 脑脊液蛋白为267.06 mg/dL 。 自身免疫性血管炎、副肿瘤抗体、血清抗体和病毒感染的脑脊液 PCR 检测均为阴性 ， 但 AQP4抗体为阳性 。
根据 NMOSD 的国际共识诊断标准 ， 她被诊断为血清阳性 NMOSD 。 在静脉注射1000毫克甲基强的松龙5天后 ， 疼痛有所缓解 ， 但腿部无力没有改善 。 出院一个月后 ， 门诊随访检查未见好转 ， 双腿瘫痪 。 进一步的结果无法评估 。
本文插图
肌萎缩侧索硬化症是一种进行性运动神经元疾病 ， 在疾病的晚期 ， 由于其本身的严重缺陷 ， 其他疾病可能无法被发现 。 这个病人已经有严重的虚弱 ， 但是疼痛 ， 感觉丧失和膀胱功能障碍可能是诊断贯穿性脊髓炎的线索 ， 这是 NMOSD 的开始 。
因此 ， 此病例的报道提示：在临床诊断中 ， 如果 ALS 患者有 AQP4抗体 ， 则建议仔细跟进 NMOSD 的风险 。
参考资料：
Kim JY, Oh HJ, Kim Y, Seok JM. Sporadic amyotrophic lateral sclerosis with seropositive neuromyelitis optica spectrum disorder: A case report.Medicine (Baltimore). 2021;100(16):e25580.
撰文 |Yuting Wang
【罕见病例：韩国女子诊断出渐冻症6年后，又被诊断出视神经脊髓炎？】编辑 | Jessica
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