明明白白做超声30-6：系统性骨发育异常3-成骨不全
【明明白白做超声30-6：系统性骨发育异常3-成骨不全】
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成骨不全（osteogenesis imperfecta, OI）又称为脆骨症或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征 ， 属遗传性结缔组织疾病 ， 发生率1.6/100000～3.5/100000 ， 以骨骼脆性增加及骨折畸形、早发的骨质疏松、蓝巩膜、牙齿改变及进行性听力丧失为主要特点 。 根据临床及影像学表现、生化特点分为I～Ⅳ型 ， 其中Ⅱ型为致死性骨发育异常 ， 也是产前超声检查常可发现的OI 。
产前超声显像检查主要是对Ⅱ型成骨不全（致死型成骨不全）的诊断 ， 有报道15孕周即可诊断此型OI ， 17孕周时超声尚未发现异常者可排除此型畸形 。 但国内也有28孕周以后诊断OI的报告 。 I型和Ⅲ型、Ⅳ型的产前诊断多较困难 。
超声显像检查可以有以下发现（图-成骨不全）：(1) 四肢严重短小 ， 长骨短而粗 ， 弯曲 ， 且有多处骨折声像 ， 骨折后成角、弯曲变形 ， 骨折愈合后局部有梭形骨痂形成而变粗 ， 钙化差；(2) 胸部检查显示肋骨可有多处骨折 ， 并由此引起胸腔变形；(3)颅骨因骨化差或不骨化而显示较薄 ， 回声降低与脑中线回声相似或低于中线回声 ， 探头加压时可显示颅骨柔软、颅骨环变形 ， 形成“膜状颅骨”；（4）面部骨骼回声降低 ， 眶内眼球等软组织显示清楚；（5）晚期妊娠中常伴有羊水过多 ， 但亦有患者羊水较少的报道 。
颈部透明层增厚也可能为OI早期妊娠的表现 。
OI与TD、ACH的超声显像检查有多处几近相同的表现 ， 超声显像的鉴别诊断可为临床咨询和处理有一定的指导意义 。 国内胡涛等提出了以下鉴别要点：①致死性侏儒：双顶径增大 ， 颅骨呈三叶草型 ， 有时伴有脑积水 ， 肋骨胸骨均缩短 ， 胸廓明显缩小、狭窄 ， 腹部相对膨大；四肢管状骨明显弯曲、缩短 ， 尤以股骨、肱骨为显著 ， 干骺端不规则扩张呈喇叭口状；脊柱光点显示清晰、连续 。 ②软骨发生不全：肋骨胸骨均缩短 ， 胸廓明显缩小、狭窄 ， 腹部相对膨大；四肢管状骨明显缩短 ， 尤以股骨、肱骨为显著但不弯曲 ， 干骺端不规则扩张呈喇叭口状；腰骶尾脊柱光点显示不清晰、不连续 。 两者无成角畸形骨折或多发骨折 。
Ⅱ型OI为致死性骨骼发育障碍性疾病 ， 出生后不能成活 ， 预后差；I型、Ⅲ型、Ⅳ型OI轻型者预后较好 ， 可以独立生活 ， 重者预后较差 ， 须长期轮椅生活 ， 智力可不受影响 。
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