明明白白做超声30-6：系统性骨发育异常1-致死性骨软骨发育不良
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系统性骨发育异为全身多发性骨发育异常 ， 是先天性骨发育异常（congenital skeletal disorders）中常见的骨发育异常 ， 多数与染色体异常有关 ， 或形成先天性异常综合征（见胎儿复杂畸形超声检查和评估） 。 临床上常分为致死性骨发育异常和非致死性骨发育异常 。 其中致死性骨发育异常发生率约0.5～0.69/10000 ， 包括11类、61种 。 产前超声检查相对常见的致死性骨发育异常包括致死性骨软骨发育不良（thanatophoric dysplasia, TD）、软骨发育不全(achondrogenesis, ACH)、成骨不全（ostcogenesis imperfect, OI）、肢体屈曲症（campomelic dysplasia, CD）等 。
致死性骨发育不良产前超声检查发现异常并不困难 ， 但不同类型致死性骨发育不良以及非致死性骨发育不良的超声显像检查声像图表现多有重叠 ， 李胜利等提出了区分致死性与非致死性骨发育不良畸形的主要超声特征：（1）严重四肢均匀短小畸形、四肢长骨长度均低于正常孕周平均值的4倍标准差、FL/AC比值< 0.16 ， 对诊断严重短肢畸形有帮助；（2）胸围低于正常孕周平均值的第5百分位、心胸比值>60%（除外心脏畸形时）、TC/AC<0.89均提示胸腔狭窄可引起严重胸部发育不良和致肺发育不良 ， 导致胎儿死亡和（3）某些特殊征象 ， 如三角形颅、多发性骨折等常与某些特定类型的致死性骨发育不良畸形有关 。
规范、系统的超声检查是产前发现骨骼发育异常的基础 。 尽管某些严重的骨发育异常在早期妊娠过程中可以发现异常 ， 使用高分辨率的TVU对早期显示骨发育异常更为有利 ， 但多数骨发育异常可能需要在中晚期妊娠超声检查方可显现 ， 甚至需要于出生后检查确认 。 某些类型的骨发育异常可以通过三维超声检查对肺的容积和功能的评价预测肺发育不良 。
一、致死性骨软骨发育不良
致死性骨软骨发育不良（thanatophoric dysplasia, TD）是最常见的致死性骨骼发育障碍性疾病 ， 发生率为1/20000～50000 ， 以严重短肢性侏儒、胸廓狭窄、肋骨短小、腹部膨隆、头大及前额突出等为特点 。
根据骨骼发育异常的程度TD可分为Ⅰ型和Ⅱ型 。 Ⅰ型更常见 ， 主要的特点包括长骨弯曲短小、增粗 ， 股骨呈电话柄样改变 ， 腓骨短于胫骨 ， 椎骨扁平、驼背 ， 不伴有三叶草形头（cloverleaf-shaped skull）；Ⅱ型较Ⅰ型的骨骼改变要轻一些 ， 包括股骨长度和形态、椎体高度 ， 但具有典型的三叶草形头 。 两种类型均可伴有羊水过多 。 孕妇可以没有家族史或同样胎儿分娩史 ， 妊娠中期检查有时会误诊为FGR 。
【明明白白做超声30-6：系统性骨发育异常1-致死性骨软骨发育不良】超声检查具有以下发现：（1）严重的四肢骨短小；（2）长骨弯曲 ， 典型的骨弯曲如“电话听筒状”；（3）头径大于孕周 ， 前额突出；（4）椎骨扁平、椎间隙变窄；（5）躯干高度多正常 ， 但胸廓狭窄、肋骨短小 ， 心胸比例＞60% ， 腹部膨隆 ， 整个躯干呈现“钟型”（bell-shaped）；（6）肢体张力降低 ， 胎动减少；（7）可以合并水肿、浆膜腔积液、进行性脑积水、心脏畸形、肾脏畸形、羊水过多等 。 有四分之一的胎儿有颞叶发育不良（图1,2） 。
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图1致死性骨软骨发育不良：胎儿下（A）、上肢短小畸形（B） ， 三维超声显示上肢严重短小畸形（C）
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图23-15致死性骨软骨发育不良： D：箭头示颞部凹陷；E：胸部严重狭小 ， 腹部膨隆；F：“电话听筒状”股骨
三维超声检查通过显示上述超声表现有助于TD诊断 ， 并有助于做出鉴别诊断 。
致死性骨软骨发育不良胎儿预后极差 ， 多在出生后第1个小时死亡 。 除产前超声检查外 ， 羊水细胞的PCR有助于明确诊断 。
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