女儿得了无药可治的怪病，这位父亲的决定令人动容
▎药明康德内容团队编辑
4月15日是世界庞贝病日 ， 今天我们来聊聊一位英雄父亲 。
这位父亲的名字叫做约翰·克劳利（John Crowley） ， 原本有着令人羡慕的生活——拥有哈佛大学MBA学位的约翰在旧金山的一家咨询公司工作 ， 收入不菲 。 他的太太为他生了三个孩子 ， 一家人有着幸福美满的生活 。
然而生活好像和他们开了一个玩笑 。 约翰的女儿梅根才15个月大的时候 ， 就被诊断患有庞贝病 。 这是一种非常罕见的疾病 ， 由于缺少一种叫做GAA的酶 ， 她身体里的糖原会在肌肉里不断积累 ， 造成损伤 。 梅根的肌肉会因此变得无力 ， 吞咽困难 ， 甚至难以呼吸 。 当时这种罕见病无药可治 ， 医生说她最多还能活9个月 。
本文插图
图片来源：Pompe Disease News
祸不单行 ， 由于庞贝病是一种遗传病 ， 忧心忡忡的约翰给他刚出生的儿子帕特里克也做了测试 。 测试结果显示 ， 他也是患者 。
由于呼吸困难 ， 梅根在不久后住进了重症监护室 。 连约翰都觉得 ， 自己的女儿可能挺不过去了 。 但坚强的梅根最终挺了过来 ， 这段经历也让约翰终身难忘 。 他说他从梅根的眼神里感觉到了对生命的渴望 ， 女儿还没有放弃 ， 他也不能放弃 。
于是约翰到处寻找关于这种罕见病的信息 。 在一次对话中 ， 他了解到了一种叫做“酶替代疗法”的治疗思路 。 庞贝病患者的身体里缺少GAA蛋白 。 如果能在体外合成这些蛋白 ， 再输入到患者身体里 ， 就可能治疗他们的疾病 。
看到希望后 ， 约翰不顾亲友们的劝阻 ， 辞去了自己的高薪工作 ， 用东拼西凑的资金 ， 成立了一家叫做Novazyme的生物技术公司 ， 专心研发庞贝病新药 。 亲友们认为孩子的病情让约翰失去了理智：一名生物技术的门外汉 ， 想要进行风险极高的罕见病新药研发 ， 这几乎是一个不可能完成的任务 。
约翰在后来的采访里说 ， 他不想留下遗憾 。 在尝试过所有的可能性之前 ， 他不能就此放弃 。
本文插图
图片来源：Pompe Disease News
上天眷顾了约翰 。 第二年 ， Novazyme的酶替代疗法得到了Genzyme公司的垂青 。 这家当时规模在全球位列前三的生物技术公司对Novazyme进行了收购 ， 这也让约翰能在崭新的平台上进行新药开发 。 2002年的圣诞夜 ， 约翰一家得知 ， 他们正在研发的一款庞贝氏症新药 ， 及时进入了临床试验阶段 ， 梅根是最早的一批参加临床试验的患者 。 对他们来说 ， 这是最好的圣诞礼物 。
当这款在研新药一滴一滴流进静脉时 ， 年幼的梅根问约翰：“爸爸 ， 这个药怎么不是粉红色的？”“不 ， 亲爱的 ， 它不是粉红色的 ， ”约翰泪流满面 ， “但它比粉红色更棒！”
新药起到了立竿见影的效果 。 尽管它无法逆转梅根的病情 ， 但却能防止疾病的进一步恶化 。 2006年 ， 这款新药获得了美国FDA的批准 。 这也是全世界首款获批的庞贝氏症新药 。 在全世界 ， 大约有5000-10000名患者将从中受益 。
这个不同寻常的故事感动了整个美国 。 以这个故事为基础的小说The Cure于2006年出版 ， 并获得了普利策奖（Pulitzer Prize） 。 之后 ， 这一真实经历被好莱坞改编成电影《良医妙药》 ， 《银翼杀手》主演哈里森·福特出演与约翰合作的科学家 。
本文插图
图片来源：Pompe Disease News
被预言活不过2岁的梅根 ， 如今已从大学毕业 ， 和父亲成为了校友 。 今年 ， 她将获得硕士学位 ， 毕业后计划做一名社工 ， 专门为罕见病患者家庭服务 。 帕特里克的病情更严重些 ， 但今年也已23岁 。 现在他在普林斯顿的一家花店工作 。
最近和约翰聊起时 ， 他对自己的子女感到骄傲 。 这位因为爱而改变了人生轨迹的父亲 ， 也改变了全世界许多庞贝病患者的生活 。 对于他的孩子 ， 他希望他们活得健康、快乐、美满 。
新冠病毒专题
癌症突破
智慧之光
【女儿得了无药可治的怪病，这位父亲的决定令人动容】 热门前沿
推荐阅读
- 得了心脏心肌缺血应该注意什么饮食
- 成人得了蛔虫病的食疗方法
- 口腔溃疡怎么治 治疗口腔溃疡民间偏方
- 得了膀胱结石吃什么食物好
- 热感冒吃什么好得快呢
- 尿酸高的人吃海带好吗
- 得了胃溃疡鸡蛋到底能吃吗
- 得了祛斑吃什么蜂蜜好？
- 得了肾结石能吃弥猴桃吗
- 得了尿毒症可以吃黑米粥吗