星辰新闻 25岁已婚女子因脚踝扭伤就医，竟被告知自己是男性？女孩活了多年却被告知生理性

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女孩活了多年却被告知生理性别为男性？最近，浙江大学医学院附属第一医院就公布了这起罕见的病例。
【星辰新闻|25岁已婚女子因脚踝扭伤就医，竟被告知自己是男性？】
萍萍（化名）是一位25岁的浙江女子，身高1米72 ，大学毕业后在老家找了一份工作， 24岁时，和相亲对象结婚，有了一个温馨的小家庭。前不久，她上楼梯时不小心扭伤了脚踝，因为怕伤及到骨头，就去医院拍X片。但X片结果一出来，骨科医生却惊讶不已，虽然扭伤没有伤及到骨头，但检查结果却显示出了另一种情况：骨骺没有闭合。这就表示萍萍的骨龄还处在发育期，也就是说，她还可以长高，但一般来说，女生在十四到十六周岁时骨骺就会闭合，可萍萍已经成年了，怎么还会出现这种状况？

医生觉得太不可思议了， 25岁的已婚女性骨龄居然还在发育期！“您初次月经是几岁来的？”面对关于月经的问题，萍萍却害羞起来，她说自己从来没有来过“大姨妈” ，小时候，母亲带她去看过医生，医生说可能是发育迟缓的原因，可能过几年月经就来了，后来成年了觉得这个问题难以启齿，不好意思再提及。
为此医生建议萍萍立即到大医院的内分泌科看看，于是萍萍赶到浙江大学医学院附属第一医院。

董凤芹主任医师询问道：“你是不是经常感觉头晕经常没有力气？”萍萍表示自己确实是这样。医生建议萍萍测量下血压和血钾，结果萍萍的血压高达200/125mmHg ，血钾低至2.28mmol/L（正常血钾范围应为3.5-5.5mmol/L），高血压、低血钾，所以才会出现头晕无力的症状，之后医生建议她先查下性激素、肾上腺皮质功能以及肾上腺CT和妇科B超。
结果表明，肾上腺皮质增生，盆腔内未及明确子宫及卵巢回声，这意味着萍萍可能没有子宫以及卵巢，肾上腺激素检查提示皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激素提示睾酮及雌激素都测不出。但经过检查发现，萍萍具有女性的生殖器，只是发育幼稚，无毛发。
临床经验丰富的董凤芹主任医师隐隐觉得萍萍可能是得了一种先天性遗传性疾病——先天性肾上腺皮质增生症，这是一种常染色体隐性遗传病。她建议萍萍再去查下染色体核型。
检查结果为“46XY” ，这意味着，作为女性生活了25年的她，染色体核型却是个男性，这个结果让萍萍一家不知所措，但同时也解开了萍萍结婚一年多未避孕为啥迟迟没有怀孕的谜团。

萍萍接受不了这个事实，如果说他是一个男性，可为什么他既没有喉结，也没有男性生殖器官呢？后来通过详细检查，萍萍患的是17α-羟化酶缺陷导致的先天性肾上腺皮质增生症，医生推断，萍萍患这种遗传疾病很可能是由于萍萍父母近亲结婚。 17α-羟化酶缺陷让人分不清男女。
董凤芹主任医师表示：“但我们没有在萍萍体内找到隐睾，可能是因为年纪大了，和隐睾退化萎缩有关。 ”
目前，萍萍通过药物治疗后，高血压、低血钾症状已经完全改善，关于性别的认知，浙大一院精神卫生科胡健波副主任心理治疗师表示，萍萍从出生就被认为是女性性别，并且在自己的性别认同里也是女性，可以结合她自身的个人意愿，如果她愿意的话，以后依然可以以女性的身份生活。

星辰新闻 25岁已婚女子因脚踝扭伤就医，竟被告知自己是男性？

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